Hva er et slettingssyndrom?

Et slettingssyndrom er en genetisk lidelse forårsaket av sletting av genetisk materiale.Flere medfødte forhold, inkludert Cri du Chat Syndrome, Digerorge syndrom, 22q13 slettingssyndrom og Phelan-Mcdermid syndrom er eksempler på slettingssyndrom.Disse genetiske lidelsene kan variere mye i alvorlighetsgraden, og de kan observeres i populasjoner over hele verden.Noen mennesker har større risiko enn andre.

Det er flere måter et slettingssyndrom kan utvikle seg.Den ene er en feil under produksjonen av egg- eller sædceller som resulterer i å snippe et segment fra et kromosom.Noen ganger fører tidlige feil under fosterutvikling til delvis sletting av kromosomene.Mer sjelden bærer en forelder et kromosom med et slettet segment i en tilstand kjent som en balansert translokasjon der genetisk materiale flyttes rundt.Barnet kan arve kromosomet med det manglende stykket og ikke resten av genetiske data, noe som resulterer i et slettingssyndrom.I en tilstand kjent som en rammeskiftmutasjon, blir ikke baseparene som følger en slettet streng med DNA, lest ordentlig, og proteinene som er kodet med det DNA er feilInkonsekvent med livet.Vanligvis vil en spontanabort begynt veldig tidlig i fosterutviklingen.Kvinner som opplever tilbakevendende spontanaborter, kan be om genetisk testing av aborten, så vel som seg selv og hennes partner, for å avgjøre om en genetisk lidelse som et slettingssyndrom var involvert og for å utforske mulige årsaker til spontantene.Hvis en av foreldrene har en balansert translokasjon, for eksempel, kan dette forklare spontantene.

Andre slettingssyndromer resulterer i et foster som kan føres til termin, men kan ha en rekke funksjonshemninger.Slettingssyndromer kan involvere enhver del av kroppen og i et sammenhengende gen -slettingssyndrom kan flere gener være involvert.Et barn kan bli født med fysiske anomalier og kan utvikle intellektuelle og kognitive funksjonshemninger på grunn av endringer som skjedde inne i hjernen.

Noen ganger har folk mangler genetisk materiale og opplever ingen åpenbare dårlige påvirkninger før senere i livet.Andre kan ha relativt milde symptomer.Alvorlighetsgraden av et slettingssyndrom avhenger helt av plasseringen av det manglende segmentet av DNA.Genetisk testing kan brukes til å identifisere manglende eller translokert DNA.Noen slettinger er så sjeldne at de ikke har navn, fordi de ikke har blitt observert og undersøkt ennå.Andre er relativt vanlige og kan være svært gjenkjennelige selv uten genetisk testing.