Hva er en leukocyttadhesjonsmangel?

leukocyttadhesjonsmangel (LAD) er en genetisk lidelse av de hvite blodlegemene, også kjent som leukocytter. Det er en ekstremt sjelden tilstand som svekker immunforsvaret. De hvite blodlegemene til en pasient som har LAD er vanligvis ikke i stand til å lage eller ikke kan lage nok CD18, et protein som hjelper blodet til å bevege seg effektivt til en infeksjon i kroppen.

Normalt fungerende hvite blodlegemer eller leukocytes vil følge en samtale fra kroppen, sendt gjennom blodkarene, når det er en infeksjon. De vil sakte begynne å reise til det berørte området, i en prosess kjent som kjemotaksis, slik at de kan hjelpe med helingsprosessen. Når en pasient har leukocyttadhesjonsmangel, får de hvite blodlegemene meldingen, men ikke er i stand til å flytte til infeksjonsstedet. Dette fordi de mangler elementene som lar dem feste seg til veggene i blodkarene og reise effektivt til såret. Som et resultat kan ikke pasientens infeksjon leges ordentlig.

the To primære typer leukocyttadhesjonsmangel er LAD-1 og LAD-2. Det er også en tredje, mindre definert type kjent som LAD-3. Også kjent som den klassiske typen, er LAD-1-typen den vanligste.

LAD-1 type leukocyttadhesjonsmangel kan klassifiseres som enten moderat eller alvorlig. En moderat sak innebærer en bratt nedgang i CD18 -protein i kroppen, som kanskje ikke forårsaker som alvorlige symptomer, men fremdeles kan være dødelig hvis ikke behandlet effektivt. Alvorlig LAD-1 er indikert med veldig lite eller ingen CD18 i kroppen og krever mer presserende omsorg for å bevare livet.

Pasienter med LAD-2 og LAD-3-typer lider av forskjellige typer genetiske mutasjoner av leukocyttene. Blodceller med LAD-2 har en nedsatt reisefunksjon. I LAD-3, den sist oppdagede undertypen, kan ikke leukocytter aktivere seg selv for å reise gjennom blodkarene.

Symptomene på leukocyttadhesjon DEksivitet inkluderer konstante hudinfeksjoner, alvorlige indre infeksjoner, candidasis og sår som er trege med å leges. Noen pasienter kan også lide av et alvorlig tilfelle av periodontal sykdom. Forstyrrelsen er mest vanlig blant spedbarn og små barn.

LAD blir vanligvis behandlet med en benmargstransplantasjon, som hjelper til med å gjenopprette normalt fungerende hvite blodlegemer til kroppen. Genterapi kan også brukes til å behandle tilstanden. Antibiotika er også ofte foreskrevet for å hjelpe til med å bekjempe de konstante infeksjonene de fleste pasienter lider.