Hva er en Marfan -syndrom -test?

En Marfan -syndromtest brukes til å diagnostisere om en person har denne tilstanden.Avbildningstester som et ekkokardiogram eller magnetisk resonansavbildning (MRI) kan gjøres for å undersøke aorta.Genetisk testing vil avgjøre om det er endringer på FBN1 -genet som vanligvis er assosiert med Marfan -syndrom.Det er noen få andre typer Marfan -syndromtester utført sammen med avbildning, for eksempel tester på øyet og beinstrukturen.

Marfan -syndrom påvirker bindevevet i kroppen.Tilstanden påvirker mange områder av kroppen, inkludert hjerte, øyne og bein.Vanligvis arves tilstanden og oppstår på grunn av en misdannelse av FBN1 -genet, som er ansvarlig for bodys bindevev.Tegn og symptomer på tilstanden kan være så milde at de knapt merkes.

Vanligvis må mer enn en Marfan -syndrom -test utføres på en pasient for å stille en diagnose.Et ekkokardiogram er vanligvis den første Marfan -syndrom -testen.Testen er en ultralyd av hjertet og aorta.En MR lar også en lege se ryggsøylen og se etter dural ektasi, eller svulmende i ryggraden, som er en vanlig indikator på Marfan -syndrom.En datastyrt tomografi (CT) -skanning kan også utføres for å la legen se aorta.MR- eller CT-skanninger kan være nødvendig hvis ekkokardiogrammet ikke viser aorta tydelig.

Ettersom tilstanden også påvirker øynene, er en annen Marfan-syndromtest spalt-lampeundersøkelsen.En lege bruker denne testen for å finne ut om en pasientens objektiv eller netthinne er løsrevet.Under inngrepet legger legen dråper i pasienter for å utvide elevene slik at legen kan se inn i øynene ved å bruke en mikrokrop kjent som en spaltelampe.

Andre vanlige tester inkluderer å se på beinstrukturen til en pasient.En lege vil måle pasientene skjelettet og armen hennes spenner for å bidra til å diagnostisere tilstanden.Vanligvis har pasienter med Marfan -syndrom et veldig bredt ARM -spenn.

En genetisk test er tilgjengelig for å avgjøre om en pasient også har marfan -syndrom.Testen gjøres vanligvis bare hvis en diagnose ikke kan stilles ved hjelp av de andre testene.En prøve av blod tas og undersøkes for endringer på FBN1 -genet.Vanligvis er genetiske tester dyrere enn de andre alternativene, men de kan være nyttige, spesielt hvis en person i familien har fått diagnosen Marfan -syndrom.