Hva er en pelger-huet-anomali?

Pelger-huet-anomali er en uvanlig arvelig blodlidelse der hvite blodlegemer kjent som nøytrofiler har en unormal form.Det er forårsaket av endringer på lamin B -reseptorgenet, som endrer formen på cellekjernen og fordelingen av kromatin, pakken med proteiner og DNA som bærer genetiske materialer.En patolog kan identifisere pelger-huet-anomali på en blodprøve fra en pasient, ettersom nøytrofilene vil ha et veldig særegent utseende.Testing kan anbefales hvis en eller begge foreldrene har tilstanden, da det kan være nyttig å vite om for fremtidig referanse, eller det kan forklare hvorfor en pasient opplever medisinske problemer.

Denne tilstanden er dominerende, og krever bare en kopi av genetfor at det skal uttrykkes.Hos mennesker som er heterozygote for egenskapen, noe som betyr at de arvet ett mangelfullt gen og en normal en, er pelger-huet-anomali godartet.Kjernene til nøytrofilene har et særegent dobbeltlobet utseende med biter av klumpet kromatin.Det kan forårsake noen abnormiteter på blodprøver, noe som gjør det viktig å vite om pasienten blir evaluert for sykdom.

Homozygote individer har begge kopier av genet, og er mer utsatt for medisinske problemer som et resultat.Kjernen tar på seg en omtrent sirkulær form, noe som gjør det enkelt å skille fra den andre formen for tilstanden.Pasienter kan utvikle skjelettavvik, anfall og økt mottakelighet for infeksjon, og kan ha en kortere forventet levealder som et resultat.I noen tilfeller er pelger-huet-anomalien dødelig fordi den kan være assosiert med andre genetiske problemer.

Behandlingsalternativer for pasienter med ondartet pelger-huet-anomali kan avhenge av symptomene.De er vanligvis basert på å holde personen komfortabel og ta opp problemer som anfall når de oppstår.Medisiner kan for eksempel bidra til å kontrollere anfall, og redusere frekvensen og alvorlighetsgraden for å redusere risikoen for skader.For å beskytte pasienter mot infeksjon, kan det være nødvendig å observere noen forholdsregler, og profylaktiske antibiotika kan anbefales i noen omgivelser for å sikre at pasienter ikke blir syke etter eksponering for potensielt smittsomme organismer.

Pasienter kan også utvikle en tilstand kjent som kjent somervervet eller pseudo pelger-huet-anomali, der cellene deres endrer strukturen, men de ikke har den sanne genetiske tilstanden.I disse situasjonene vil tidligere blodarbeid vise normale hvite blodlegemer, men oppfølgingen vil ha celler med de karakteristiske forskjellene forbundet med denne tilstanden.Dette kan oppstå i forbindelse med blodkreft og noen andre medisinske lidelser.