Hva er en sjelden blodsykdom?

En sjelden blodsykdom påvirker en viss komponent i blodet og blir ikke ofte sett av leger.Disse lidelsene kan være tilegnet eller medfødt og gir en uregelmessighet i de røde eller hvite blodlegemene eller blodplatene.Behandling avhenger generelt av den spesielle lidelsen og alvorlighetsgraden av tilstanden.

Barn fra fødsel til 15 år kan utvikle en arvelig sjelden blodlidelse kjent som Fanconi Anemia, en av de aplastiske anemiene.Malady forårsaker mutasjoner og påvirker normal celleproduksjon.Pasienter opplever vanligvis flere organer, skjelett- og blodavvik.Sykdommen påvirker generelt både røde og hvite blodlegemer, sammen med blodplatedannelse.Spesielt røde blodlegemer blir unormalt store.

Studier antyder at det er variasjoner av Fanconi -anemi, men symptomer inkluderer generelt tretthet, pustevansker og svimmelhet.Unormale hvite blodlegemer kan svekke immunresponsen og utgjøre en økt risiko for infeksjon.Ettersom unormalt store celler hindrer normal sirkulasjon, har individer med lidelsen vanligvis kalde hender og føtter.

Når en sjelden blodsykdom forårsaker uregelmessigheter i blodplaten, lider pasienter vanligvis av koagulasjonsproblemer, indikert av blødning eller blåmerker lett.De med en faktor XIII -mangel opplever generelt koagulopatier eller koagulasjonsavvik.Leger omtaler også tilstanden som fibrinasemangel eller laki-Lorand-faktormangel.Denne sjeldne blodsykdommen forstyrrer normale koagulasjonsprosesser og forårsaker unormal blødning.Personer med mindre hudsår kan oppleve hevelse og smerter, da blod ikke bare strømmer fra såret, men også inn i det omkringliggende vevet.

Pasienter som er diagnostisert med lidelsen blir ofte svært utsatt for indre blødninger.Rapporter indikerer også at så mange som en fjerdedel av pasientene som har arvet sykdommen, lider intrakraniell blødning.Faktor XIII-mangel er også ofte assosiert med individer diagnostisert med sigdcellesykdom og Henoch-Schonlein purpura.

Polycythemia Vera er en sjelden blodsykdom som vanligvis forårsaker hemoglobinopatier.Lidelsen kan vises hos pasienter i alle aldre, men pasienter kan leve med lidelsen i mange år uten å innse at den eksisterer.Komplikasjoner kan til slutt gi en diagnose.Sykdommen forårsaker generelt en overflod av røde blodlegemer.

Den uvanlig høye populasjonen av røde blodlegemer tykner blodet, og hemmer normal sirkulasjon.Sakte blodstrøm hindrer tilstrekkelig sirkulasjon gjennom lungene, og fratar alt kroppsvevet tilstrekkelig oksygen.Den langsommere sirkulasjonshastigheten forbedrer også risikoen for mulig hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Angiotropisk lymfom involverer den unormale menigheten av store B-lymfocytter i kapillærene, små arteriene og venene.De tumorlignende hematologiske malignitetene assosiert med denne sjeldne blodsykdommen består generelt av store mengder lymfocytter fanget av fibrinpropp.Lesjonene kan vises under huden som misfargede knuter, men invaderer ofte hjernevev og produserer infarkt.Pasienter kan oppleve feber, nevrologiske symptomer eller vaskulitt.Demens er heller ikke uvanlig.