Hva er en sigdcelleanemi -test?

En sigdcelleanemi -test utføres for å evaluere om en person har sigdcelleanemi -sykdom eller sigdcellegenet, som er en arvelig egenskap.I USA er en sigdcelleanemi -test nå en nødvendig del av den nyfødte screeningsprosessen, men i mange andre land tester de bare etter at legen har identifisert barnets risiko for å bære sigdcellegenet.En sigdcelleanemi -test kan utføres på et foster etter den 10. svangerskapet, eller en blodprøve er fullført når en baby er født.Voksne som er usikre på om de har genet, kan også testes.Andre måter å bekrefte sigdcelleanemi -diagnosen inkluderer en hemoglobins løselighetstest og en hemoglobinopati -evaluering.

Én type sigdcelleanemi -test utføres på et ufødt foster.En lege vil sette inn en nål gjennom magen for å trekke ut en prøve av fostervannet, og deretter vil han eller hun utføre en DNA -analyse av væsken for å bestemme om fosteret har en genmutasjon.Det er visse risikoer forbundet med denne prosedyren.

En blodprøve kan også tas fra hælen eller fingeren til et spedbarn etter fødselen for å teste for egenskapen eller sykdommen.Det er en god idé for å forvente at foreldre skal testes for genet, og begge må være bærere for at sykdommen skal utvikle seg hos et barn.Blod som er undersøkt vil vise sigd, eller halvmåneformede røde blodlegemer.Disse unormalt formede cellene kan ikke bære nok oksygen for de forskjellige organene i kroppen, og noen ganger kan cellene forårsake tilstoppede blodkar.

Hvis en persons resultater av sigdcelleanemi-testen viser høye nivåer av sigdceller, kan ytterligere testing væreutført for å bekrefte diagnosen at personen er en bærer av det mangelfulle genet, kjent som hemoglobin S. En hemoglobin S -løselighetstest, perfomert med en natriummetabisulfitt -test, utføres ved å redusere oksygennivået i blodet ved å tilsette fremmedstoffer.Denne testen kan ikke utføres på spedbarn som er mindre enn 6 måneder gamle, og det vil bare vise at personen har sigdcellegenskap.

Det er mange typer hemoglobin som finnes i blodet.En hemoglobinopati -evaluering vil avgjøre nivåene av normale og unormale hemoglobinvarianter til stede.De som bærer sigdcellegenskapen og de med sykdommen vil produsere hemoglobin, og denne testen vil kunne avgjøre om nivåene i hemoglobinvarianten er høye nok til å indikere tilstedeværelsen av sykdommen.