Hva er en ureasyklusforstyrrelse?

En ureasyklusforstyrrelse (UCD), også kjent som ureasyklusdefekt, er en sjelden genetisk lidelse som resulterer når nivåene av en av de seks enzymene som er involvert i å fjerne ammoniakk i blodet, tømmes.Normalt katalyserer de seks enzymene i ureasyklusen trinnene som trengs for konvertering av nitrogen til urea.Ure blir deretter eliminert fra kroppen gjennom urinen.Når det er en defekt i noen av disse enzymene, akkumuleres ammoniakk i blodet og forårsaker toksisitet.Behandling innebærer å kontrollere inntaket av nitrogenforbindelser, for eksempel proteiner, og å ta medisiner som hjelper til med å fjerne ammoniakk fra blodet.

Disse lidelsene er sjeldne medfødte metabolske lidelser som involverer ureasyklusen.I ureasyklusen fjernes nitrogen, et biprodukt av proteinmetabolisme, fra kroppen gjennom dens konvertering til urea.Også kjent som ornitinsyklusen, blir nitrogen først konvertert til ammoniakk deretter til urea.Det er seks typer ureasyklusforstyrrelser, navngitt i henhold til hva enzym er utilstrekkelig eller helt fraværende.Disse typene inkluderer N-acetylglutamatsyntasemangel, karbamoylfosfatsyntetase I-mangel, ornitin-transkarbamylasemangel, arginosuccinic acid syntethet (AS) mangel eller citrullinemia.av en ureasyklusforstyrrelse avhenger av alvorlighetsgraden av mangelen og av hurtigheten av diagnosen.Noen spedbarn klarer ikke å overleve utover fødselen eller spedbarnsalderen fordi de forblir udiagnostisert.Det anslås at 20% av tilfellene av plutselig spedbarnsdødssyndrom (SID -er) kan skyldes en udiagnostisert ureasyklusforstyrrelse.En nyfødt med en UCD kan vise symptomer på irritabilitet, oppkast, slapphet, anfall eller hypotoni.Hvis uadressert, lider spedbarnet etter hvert av pustevansker og koma, og dør ofte.

Barn som har milde til moderat UCD kan vise symptomer på hyperaktivitet, avvikende atferd, selvpåført skade og mislikning av kjøtt og annen proteinholdigmat.Progressive symptomer inkluderer oppkast, spesielt ved inntak av kjøtt eller andre høye proteinmåltider, delirium og slapphet.Disse symptomene er forårsaket av høye ammoniakkblodnivåer, eller hyperammonemi.Det kan være utfelt av hendelser som vannkopper eller utmattelse.Hvis den ikke blir behandlet, resulterer denne tilstanden til slutt i koma og død.

Mildere enzymmangel forekommer blant voksne overlevende.Voksne med en ureasyklusforstyrrelse lider vanligvis av episoder med symptomer som speiler hjerneslag, og kan til tider være villfarende eller slapp.De blir vanligvis henvist til en nevrolog eller psykiater på grunn av atferdsendringer.Uten riktig behandling kan voksne med UCD lide av permanente hjernepatologier, koma og død.Symptomer induseres ofte av virusinfeksjoner, fødsel eller antisisure -medikamentvalproinsyre.

Behandling av noen av UCD -ene involverer proteinbegrensning som balanserer individets behov for essensielle aminosyrer og kroppens manglende evne til å fjerne ammoniakk.Aminosyreformler og vitaminer og mineraler, som kalsium, kan suppleres.Medisiner som hjelper til med å fjerne ammoniakk kan gis gjennom et nasogastrisk eller gastrotomi -rør.Ammoniakknivåer overvåkes gjennom hyppige blodprøver.Sykehusinnleggelser er ofte nødvendige, og levertransplantasjoner har tjent som en kur mot noen ureasyklusforstyrrelser.