Hva er en urinorganisk syretest?

En organisk syretest for urin utføres for å screene personer for visse arvelige metabolske lidelser, som er klassifisert som organiske acidemias, eller organiske acidurias.Denne testen skjermer for tilstedeværelse av unormalt høye nivåer av metabolske produkter, hvis tilstedeværelse indikerer sannsynligheten for en medfødt metabolismefeil.Urin blir samlet og kontrolleres for tilstedeværelsen av unormale nivåer av organiske syrer, typisk ved bruk av gasskromatografi med massespektrometri.I de fleste tilfeller vil urinens organiske syretest identifisere nivåene til så mange som 63 forskjellige stoffer som enten normale eller forhøyede.

Organiske acidemias vises vanligvis i spedbarnsalder eller veldig tidlig barndom, noe som forårsaker et bredt spekter av symptomer.Indikatorer kan inkludere slapphet, anfall, oppkast og unnlatelse av å trives.Symptomene på metabolske problemer kan være subtile, men de kan også være den underliggende årsaken til andre betydelige helseproblemer, inkludert leversvikt, koma og osteoporose.Skader på andre organer er vanlig, og det samme er ødeleggelse av deler av sentralnervesystemet.Selv om det er mulig å behandle symptomene, er det vanligvis nødvendig å bruke en urin organiske syretest for å avdekke årsaken bak problemet, og bestemme den mest effektive behandlingen.

Siden det er mer enn fem dusin typer organiske acidemias, er det, deter viktig at urinens organiske syrer testkontroller for et bredt spekter av syrene som kan indikere tilstedeværelsen av en eller flere av disse.Tre av hovedtypene av acidemias er lønnesirup urinsykdom, metylmalonsyreemia og propionisk acidemia, selv om andre typer kan være til stede alene eller i kombinasjon med disse.En av vanskene med å bruke urinens organiske syretest er at problemet kan være periodisk, noe som resulterer i unøyaktige testresultater;Noen urinprøver vil ikke ha noe overskudd av organiske syrer, men vil i stedet vise normale nivåer.Hvis det fremdeles er mistenkt acidemia, er det beste kurset for legen å samle urin fra forskjellige dager og tider, og sjekke dem alle.

Når en organisk acidemia er blitt identifisert, er det viktig å begynne behandlingen så raskt som mulig.I noen tilfeller er prognosen død, og i de fleste tilfeller er behandling å bruke effektiv støttende pleie, ettersom det i mange tilfeller ikke er noe som kan gjøres for tilstanden.Omsorg inkluderer ting som et begrenset kosthold, typisk som inneholder få proteiner og veldig høyt i karbohydrater, substitusjon av aminosyrer og vitaminbehandling.Pasienter kan også kreve intravenøs væsker, og i noen tilfeller må mates med et magesør i stedet for å kunne spise normalt.