Hva er Abdallat Davis Farrage -syndrom?

Abdallat Davis Farrage -syndrom er en ekstremt sjelden genetisk tilstand som først ble identifisert og beskrevet i 1980. Det er preget av pigmentering uregelmessigheter i hud- og nervesystemets problemer.Tilstanden er oppkalt etter teamet av medisinsk fagpersoner som først skrev den opp, og beskrev utseendet til syndromet i en familie fra Jordan.Det manifesterte seg i to brødre og en søster som var barn til første søskenbarn som hadde giftet seg, noe som antydet en sterk genetisk kobling, og senere testing avslører faktisk at tilstanden er genetisk.For å manifestere symptomer, må noen arve et gen for Abdallat Davis Farrage -syndrom fra begge foreldrene.Det er også autosomalt, ikke knyttet til noen av genene som bestemmer kjønn, slik at det kan manifestere seg hos både menn og kvinner.Personer med bare ett gen er bærere, og de viser vanligvis ingen symptomer;I tilfelle noen arver begge gener, vises symptomer vanligvis før ett års alder.

En rekke symptomer er assosiert med Abdallat Davis Farrage -syndrom, men det er grunnleggende klassifisert som en form for phakomatose, noe som betyr at det er en sykdom iSentralnervesystemet som er ledsaget av hudavvik.Det er også kjent som "nevrokutant syndrom, Abdallat -type", som refererer til de nevrologiske og hudproblemene forbundet med pasienter som har arvet begge gener for syndromet.

Hudproblemene forbundet med denne tilstanden inkluderer albinisme, spotches eller uregelmessig pigmentering på huden,og økt fregning.Mange pasienter viser også uvanlig hårfarge, som en del av albinismen.Sentralnervesystemproblemene til Abdallat Davis Farrage -syndrom -pasienter får dem til å oppleve ekstrem svekkelse i ekstremitetene, inkludert svakhet i armer og ben kjent som spastisk paraparese, og de har en tendens til å ha mangel på følsomhet for smerte, noe som kan være problematisk.De fleste opplever perifer nevropati, en langsom og jevn degenerasjon av deres perifere nerver.

Foreløpig er det ingen behandling for Abdallat Davis Farrage -syndrom.Omsorg for pasienter fokuserer vanligvis på å holde dem komfortable og gjøre dem i stand til å leve så normalt som mulig.Som andre recessive egenskaper, kan tilstanden bringes ut gjennom inngift i en storfamilie.Mange nasjoner forbyr spesifikt slike ekteskap av denne grunn, og i regioner der ekteskap i familien ikke er forbudt, kan det være lurt å tenke nøye på konsekvensene av et fetter ekteskap, da det øker risikoen for farlige genetiske trekk.