Hva er abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, også kjent som Bassen-Kornzweig-syndrom, er en tilstand der organene i kroppen ikke klarer å absorbere fett, fettløselige vitaminer (som E, A, D og K) og kolesterol fra kostholdet.Et individ med tilstanden har ikke en spesifikk type lipoprotein kalt et beta-lipoprotein som hjelper med absorpsjonsprosessen.Enkelte mengder fett, vitaminer og kolesterol er viktig for sunn utvikling og vekst - uten dem vil utviklingsproblemer oppstå.

Personer som har arvet abetalipoproteinemia har merkbare symptomer når de bare er noen måneder gamle.Symptomer kan omfatte manglende evne til å legge på seg;diaré;fet, skummende, rangluktende avføring;en oppblåst mage;og merkelig formede røde blodlegemer.Når disse individene eldes, kan det være problemer med nervesystemet, muskelkoordineringsproblemer, slurvet tale, ryggraden, dårlig syn og vanskeligheter med bevegelse og balanse.Mange av symptomene på abetalipoproteinemi er et resultat av mangelen på absorpsjon av vitaminer, spesielt vitamin E.

Det er veldig få rapporterte tilfeller av abetalipoproteinemi.Det er en autosomal recessiv genetisk lidelse der mutasjoner påvirker det mikrosomale triglyseridoverføringsproteinet (MTTP) -genet.Dette betyr at en person som er berørt med abetalipoproteinemia har foreldre som hver har en kopi av det muterte MTTP -genet.Så foreldrene har ingen symptomer på at de er bærere av lidelsen, men barna gjør det.

Det er noen tester som kan bidra til å avgjøre om et individ har abetalipoproteinemi.Apolipoprotein B -blodprøve vil avgjøre lipidnivåene.I tillegg kan andre blodprøver sjekke om det er noen fettløselige vitaminmangel.En avføringsprøveanalyse, kolesterol -test og øyeundersøkelse kan også utføres.Behandlingen inkluderer bruk av vitamin- og linolsyretilskudd og begrenset fett- og langkjedede triglyseridinntak.

Genetisk testing av abetalipoproteinemia kan være tilgjengelig, så forebygging av forverring er mulig.I disse tilfellene kan høye mengder fettløselige vitaminer redusere progresjonen, spesielt for synsrelaterte problemer.I tillegg, når tilskudd tas, er prognosen god.I sin alvorligste form kan noen berørte individer imidlertid lide av irreversibel skade på nervesystemet før de fyller 30 år. Komplikasjoner kan omfatte blindhet, skade på nerver og forverring av individets mentale evne.

Selv om det erSjelden er det økende interesse for lidelsen.Foundationen for Abetalipoproteinemia Collaboration begynte i januar 2007. Målet er å koble sammen globalt og sette opp en internasjonal støttegruppe for de som er berørt med AbeTalipoproteinemia, deres familier, leger og forskere.