Hva er Achondroplasia dvergisme?

Achondroplasia dvergisme, også kjent som osteosklerose congenita og kondrodystrophia fetalis, er en genetisk tilstand som resulterer i at personer er kort i statur.Tilstanden oppstår når bruskceller ikke vokser ordentlig mens babyen er i livmoren.En person med Achondroplasia -dvergisme vil ha korte bein i lemmene.Å påvirke en av 20 000 fødsler, dvergisme og kan føre til forskjellige helseproblemer nede i veien, inkludert luftveisplager og infeksjoner.

En person med Achondroplasia -dvergisme vil typisk vokse mellom 49 til 52 tommer høy (ca. 131 til 124 centimeter).Et individ med dvergisme vil vanligvis ha normal intelligens, men vil ha korte lemmer, bittesmå fingre og et stort hode, med en fremtredende panne og en komprimert nese.I omtrent fem prosent av tilfellene er dvergismen så alvorlig at et spedbarn vil leve mindre enn ett år, men i de fleste tilfeller kan en person med tilstanden forvente å leve et normalt levetid.

I de fleste tilfeller, AchondroplasiaDvergisme er forårsaket av en mutasjon i FGFR3-genet, og et spedbarn er født til foreldre i normal størrelse.FGFR3 -genet er ansvarlig for å skape bein og hjernestoff.Når FGFR3 -genet er altfor aktivt, hindrer det utviklingen av skjelettet, noe som forårsaker forstyrrelser i utviklingen av bein.Et barn født med to endrede FGFR3 -gener vil generelt ha alvorlige komplikasjoner av beinvekst og kan føre til respirasjonssvikt.En person med dvergisme kan gi tilstanden videre til barna sine, og i noen tilfeller er tilstanden mer vanlig hos spedbarn med fedre over 40 år.

En person med Achondroplasia -dvergisme er utsatt for å ha noen vanskeligheter i livet.Dvergisme kan føre til dårlig muskeltonus, noe som får et spedbarn til å begynne å gå senere enn normalt.Dwarfism kan også føre til utvikling av en svaiet ryggrad og bøyde ben.Med tilstanden kan en person ha overfylte tenner og lider av mange ørebetennelser, som kan utvikle seg til en slags hørselstap.Dvergisme kan også forårsake søvnapné og overvekt, og eldre voksne med tilstanden kan oppleve ryggsmerter og problemer med å gå.

Ingen kur mot achondroplasia dvergisme eksisterer.En person med dvergisme vil ikke kunne vokse til normal størrelse, men i noen tilfeller kan kirurgi forlenge bena med nesten en fot (ca. 30 centimeter).Pasienter med dvergisme vil generelt måtte se leger regelmessig for å behandle medisinske tilstander som kan oppstå på grunn av dvergisme.