Hva er achondroplasia?

Achondroplasia er en type dvergisme forårsaket av arv av et mutert gen, eller direkte mutasjon av et gen.Siden brusk ikke klarer å danne seg ordentlig, kan ikke beinene vokse som de normalt ville gjort.Dette resulterer i svikt for at beinene når normal voksenstørrelse.De fleste med achondroplasia når en høyde på 1,21 m i voksen alder.

Achondroplasia kalles en autosomal dominerende tilstand, fordi folk trenger arver bare en genmutasjon for å forårsake tilstanden.Dermed har en forelder med achondroplasia 50% sjanse for å overføre genet til hvert barn.Å arve to gener for achondroplasia er dødelig.

Hvis begge foreldrene har achondroplasia, har de 25% sjanse for å gi to av de muterte genene til hvert barn.To arvelige gener for achondroplasia er vanligvis ikke overlevbare.Dessverre dør barn som arver to muterte gener ved fødselen eller kort tid etterpå.

Selv om achondroplasia regnes som autosomal dominerende, er det noen mennesker som er født med tilstanden til foreldre uten ytre tegn på dvergisme.De har tydeligvis ikke genet, fordi det å bære genet vil bety at de ville ha tilstanden.I sjeldne tilfeller kan genet mutere på egen hånd og skape tilstanden.Studier har vist at dette er knyttet til mutasjoner av sædcellene fra faren.Slike mutasjoner blir mer vanlig etter hvert som menn er alder.Det er til stede i alle løp i omtrent 1 av 20 000 til 40 000 fødsler.Det er 0,005% - 0,0025% av befolkningen generelt.Det er fortsatt en vanskelig, men relativt sjelden tilstand.

Generelt kan achondroplasia diagnostiseres

i utero

gjennom genetikktesting tidlig i svangerskapet, siden genansvaret er blitt identifisert.Videre viser ultralyd i andre halvdel av en graviditet tegn på achondroplasia.Spesielt stemmer ikke lengden på lårbenet med bredden etter hvert som graviditeten skrider frem. Diagnose etter fødselen er stilt gjennom fysisk undersøkelse og røntgen, noe som viser utviklingsproblemer med mange av beinene.Den voksne med achondroplasia kan bemerkes ved hans eller hennes korte status, bøyning av bena, relativt stort hode, men liten nese, krumning av ryggraden og korte fingre og tær.Selv om tilstanden ofte bringer uønskede kommentarer fra ufølsomme mennesker, er det ikke livstruende.

Det er noen få komplikasjoner som er vanlige for de med achondroplasia.De kan ha litt forsinket utvikling som barn, og er ganske utsatt for ørebetennelser.Noen barn har økt risiko for å utvikle hydrocephalus, eller vann i hjernen.Bortsett fra disse komplikasjonene, som er til stede i mange uten achondroplasia, resulterer tilstanden vanligvis i samme levetid som de uten genet. Nylig har leger begynt å prøve kirurgi og/eller medisiner for å hjelpe de med achondroplasia med å oppnå større høyde.Disse operasjonene inkluderer beinlangende operasjoner, som bryter beinet og deretter stimulerer gjenvekst for å oppnå høyere status.Videre eksperimenterer noen leger med bruk av humant veksthormon på de med achondroplasia for å prøve et større økende potensial.Disse operasjonene er vanligvis ganske smertefulle for barn i lengre perioder.Mennesker med denne formen for dvergisme kan hevde at siden tilstanden ikke er livstruende, er disse operasjonene bare kosmetiske og påfører et barn unødvendig smerte.Motsatt, noen foreldre føler at den fysiske smerten ved operasjoner kan redde barn fra å oppleve den emosjonelle smerten av kritikk fra jevnaldrende grupper.