Hva er achondroplastisk dvergisme?

Achondroplastisk dvergisme er en type genetisk lidelse som er ansvarlig for kort status og relaterte helsemessige komplikasjoner.Rundt 70 prosent av alle mennesker med dvergisme har den achondroplastiske sorten.Tilstanden er preget av korte armer og ben og et unormalt stort kranium.Mange individer opplever også ryggradsproblemer i sen barndom eller som voksne på grunn av medfødte deformiteter.Med riktig medisinsk behandling og støtte, er de fleste med achondroplastisk dvergisme i stand til å glede seg over lange, oppfylle, produktive liv i samfunnet.

Leger har identifisert et bestemt gen på kromosom fire som ser ut til å være ansvarlige for achondroplastisk dvergisme i det store flertallet avsaker.En mutasjon i fibroblastvekstfaktorreseptor-3-genet resulterer i unormal ben- og muskelvevsutvikling i et foster.Tilstanden har et autosomalt dominerende mønster, noe som betyr at et foster kan arve tilstanden hvis bare en av foreldrene bærer det mangelfulle genet.Spontane mutasjoner kan også oppstå, og mange mennesker med dvergisme har ingen familiehistorie om lidelsen.Den eneste godt dokumenterte risikofaktoren for å få en baby med spontan dvergisme er å være en mann over 35 år på tidspunktet for å bli gravid.Gjør det vanskelig for dem å holde nakken i en oppreist stilling.Mild til alvorlig ryggradskurvatur som resulterer i en tilbaketrukket utseende er også til stede i mange tilfeller.Når barn blir eldre, har muskeltonen en tendens til å bli bedre, men de har fremdeles uforholdsmessig store hoder og korte ekstremiteter.Bena har en tendens til å bøye seg utover, og albuene har begrenset mobilitet.Voksne med achondroplastisk dvergisme står typisk omtrent 4 fot (122 centimeter) høy.

Den største bekymringen for leger når de blir konfrontert med achondroplastisk dvergisme, korrigerer store ryggradsproblemer.Et spedbarn med en alvorlig krumning kan trenge en serie operasjoner for å tilpasse og smelte sammen ryggvirvler sammen.Hvis krumningsgraden er moderat, blir kirurgi ved å bli forsinket til ungdomstiden, når beinutviklingen er mer fullstendig.

Noen pasienter blir behandlet med injeksjoner med humant veksthormon (HGH) i barndommen for å fremme bedre beinvekst.Langvarig bruk av HGH er imidlertid noe kontroversiell innen medisin, og mange studier viser ikke reelle fordeler for personer med achondroplastisk dvergisme.En voksen pasient som er veldig opptatt av utseendet sitt, kan velge å gjennomgå en kirurgisk forlengelsesprosedyre.Operasjonen innebærer å skille seksjoner av ben- og armbeinet og plassere metallstenger og skruer mellom dem.Prosedyren er risikabel og unødvendig, så de fleste fagpersoner fraråder det.

Dvergisme kan absolutt utgjøre fysiske utfordringer og selvtillitsspørsmål, men et positivt syn og emosjonell støtte fra kjære kan hjelpe en person med å oppnå sine livsmål.Spesielle overnattingssteder kan ordnes for å lage skole, arbeid, hjemmeliv og kjøre mye lettere for en person med kort status.Online og samfunnsstøttegrupper kan også hjelpe folk med å forstå forholdene sine bedre, utvikle vennskap og lære viktige tips om selvforsynt livsstil.