Hva er aktivert protein C -resistens?

Aktivert protein C -resistens refererer til en blod- eller hemostatisk lidelse som oppstår når enzymet ikke klarer å regulere blodpropp, noe som resulterer i unormal venøs trombose.Over 80 prosent av tiden arves tilstanden.Når den er diagnostisert, innebærer behandling heparininjeksjoner etterfulgt av livslang oral warfarinbehandling.

Protein C blir normalt aktivert når det blir utsatt for trombin kombinert med trombomodulin på endotelcellene, eller slimhinnen, av blodkar.Etter aktivering bryter protein C typisk ned koagulasjonsfaktorer VA og VIIIA, og forhindrer dannelse av blodpropp.Forskere oppdaget at den arvelige lidelsen involverer en mutasjon i koagulasjonsfaktor V. Denne mutasjonen, kalt faktor v Leiden, gjør denne spesielle koagulasjonsfaktoren immun eller resistent mot effekten av aktivert protein C, og negerer en antikoagulasjonsrespons.

Forskere antyder at risikoen for å utvikle tromboser er nesten åtte ganger større hos personer med aktivert protein C -resistens som er arvet, sammenlignet med den gjennomsnittlige personen.Risikoen øker generelt dramatisk til 90 ganger større for de som arver identiske par av genet.Dyp venetrombose (DVT) er et vanlig symptom, men blodpropp kan dannes hvor som helst langs det venøse systemet.Unormal dannelse av blodpropp kan vises så tidlig som tenårene, og biologiske stressfaktorer som inkluderer infeksjon, graviditet eller kirurgi, er vanligvis medvirkende faktorer.

Kreft, inflammatoriske sykdommer og lupus kan føre til anskaffet aktivert protein C -resistens.Høyt kolesterol, oral prevensjonsbruk og graviditet kan også utløse lidelsen.I den ervervede lidelsen er det ingen koagulasjonsfaktormutasjon.Når det gjelder lupus, forårsaker de kjemiske reaksjonene som oppstår i kroppen Faktor V -resistens uten mutasjon.Under de andre forholdene mener forskere at aktivert protein C -resistens oppstår fordi kroppen opplever unormalt høye nivåer av koagulasjonsfaktorer VII og VIII og muligens høyere nivåer av fibrinogen.Uten tilstrekkelige mengder aktivert protein C, utfeller disse forhøyede koagulasjonsfaktorene blodpropp.

Når leger mistenker aktivert protein C -resistens, kan de utføre protrombintid (PT) og aktivert delvis tromboplastin -tider (APTT).PT og APTT involverer tiden det tar for blod å koagulere normalt og etter tilsetning av kalsium og en fosfolipid.I mangel av mulige infeksjoner eller autoimmune sykdommer, kan aktivert protein C -resistens tilsettes plasma for å evaluere koagulasjonstid med stoffet i motsetning til normale PT -tider.Lignende tider mellom de to testene kan være en indikasjon på lidelsen.Ytterligere testing kan omfatte identifikasjon Faktoren v Leiden -mutasjon.