Hva er akutt intermitterende porfyri?

Akutt intermitterende porfyri er en genetisk lidelse som resulterer i overdreven produksjon og sekresjon av porfyriner i kroppen.Porfyriner hjelper normalt å regulere produksjonen av hemoglobin og andre viktige kjemikalier i blod- og kroppsvevet, men for mye av stoffet kan føre til en rekke nevrologiske og fordøyelsesproblemer.De fleste som har akutt intermitterende porfyri opplever ikke hyppige symptomer, men miljøfaktorer som alkoholbruk, soleksponering og bakterieinfeksjoner kan spontant utløse akutte angrep.Tilstanden kan ikke kureres, men å ta porfyrinhemmende medisiner og unngå kjente triggere kan betydelig lede sjansene for å ha symptomatiske episoder.

Personer som lider av akutt intermitterende porfyri har arvet genetiske defekter som forårsaker utilstrekkelig produksjon av et essensielt enzym kalt porfobilinogen-deaminase (PBD).I normale nivåer hjelper PBD til å omdanne porfyriner til et stoff som kalles heme som kroppen trenger for å lage hemoglobin.Når PBD -nivåene er lave, bygger overflødig porfyriner opp i kroppen.

Leger er usikre på hvordan forhøyede porfyriner utløser uheldige symptomer, men kjemikaliene ser ut til å bremse sentralnervesystemet som fungerer når visse miljøutløsere er til stede.Alkohol, sigarettrøyk, kostholdsendringer og overflødig stress er blitt identifisert som potensielle triggere hos personer med akutt intermitterende porfyri.I tillegg er antibiotikamedisiner, steroider, infeksjoner og til og med eksponering for sollys korrelert med symptomatiske episoder hos noen mennesker.

Symptomer har en tendens til å komme på plutselig og vare i flere dager om gangen.De første tegnene på et angrep kan omfatte alvorlige magesmerter, kramper, diaré og kvalme.Hodepine, feber og forvirring har en tendens til å følge fordøyelsessymptomene.Når sentralnervesystemet blir mer involvert, kan en person oppleve skarpe muskelsmerter eller nummenhet og prikking i ekstremitetene.Sjelden kan hjertet begynne å racing og indusere et anfall eller koma.

Når en pasient viser mulige symptomer på akutt intermitterende porfyri, samler en legevaktslege blod- og urinprøver for å sjekke for unormalt høye nivåer av porfyriner.Akutte angrep blir vanligvis behandlet med injeksjoner av glukose og narkotiske medikamenter for å normalisere hemeproduksjon og lindre smerter.Pasienter får ofte et medikament som kalles hemin, noe som kan redusere alvorlighetsgraden av et angrep.Hvis en pasient opplever anfall, kan legen administrere medisiner for å stabilisere elektrisk aktivitet i hjernen.

Etter behandling blir pasienten henvist til en spesialist kalt en hematolog for å lære om sykdommen og få nyttig informasjon om å unngå episoder.Hematologen hjelper til med å identifisere pasientens spesifikke triggere, for eksempel røyking eller dårlige kostholdsvaner, og forklarer viktigheten av sunnere livsstilsvalg.Ved å følge legens anbefalinger og delta på regelmessige sjekk, er de fleste i stand til å leve symptomfri i årevis av gangen.Noen pasienter som opplever flere angrep kan imidlertid utvikle kroniske smerter, som bør overvåkes og styres nøye.