Hva er adrenomyeloneuropati?

Adrenomyeloneuropati (AMN) er en form for en sjelden metabolsk lidelse kalt adrenoleukodystrofi.Denne tilstanden forverrer binyrene og degenererer myelinskjeden, et fet som dekker som belegger hjernen nervefibre.Det kan føre til hjerneskade, fysisk funksjonshemming og eventuell død.Denne lidelsen vises vanligvis rundt 28 år, men den kan forekomme hvor som helst mellom 20 og 50 år. Den påvirker både hjernen og ryggmargen hos noen pasienter, men andre pasienter får bare skade på ryggmargen.

AMN oppstårNår enzymene i hjernen ikke bryter ned fettsyrer.Som et resultat dannes lange fettsyrekjeder i binyrene og hjernen.Pasienter som utvikler adrenomyeloneuropati kan oppleve endringer i gangarten eller har problemer med å holde balansen mens de går.De har problemer med å bevege beina eller koordinere benmuskulaturen.Musklene i underkroppen blir gradvis stivere og vanskeligere å kontrollere etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Andre symptomer inkluderer impotens, problemer med blærekontroll, opprørt mage og vekttap.Pasienter kan utvikle anfallsforstyrrelser eller oppleve endringer i atferd og holdning.Når binyrene degenererer, lider pasienten også av tap av binyrehormoner, som er hormoner som kontrollerer kroppslige funksjoner som hjerterytme og blodtrykk.

Medisinske fagpersoner diagnostiserer sykdommen ved å ta blodprøver for å se etter langkjedede fettsyrer i hjernen.De gjennomfører magnetiske resonansavbildningstester på hjernen for å se etter avvik.Blodprøver kan også utføres for å undersøke pasientens DNA.

Det var ingen kur mot adrenomyeloneuropati fra begynnelsen av 2011. Noen pasienter drar nytte av en blanding av glyceryl -trioleat og glyceryl -trierucat;Disse oljene kan bidra til å normalisere nivåene av fettsyrer.Denne metoden har blitt ansett som eksperimentell, og forsikring dekker kanskje ikke den.I tillegg bremser ikke oljen sykdommer progresjonen hvis både hjernen og ryggmargen påvirkes.Andre pasienter blir behandlet med steroider som stabiliserer binyrehormonnivået.

Prognosen varierer avhengig av pasienten.Unge mennesker som lider av adrenomyeloneuropati i hjernen og ryggmargen gjør det vanligvis ikke så bra på lang sikt som pasienter hvis hjerner ikke er berørt.Pasienter som har cerebral involvering kan bli helt funksjonshemmede og til slutt kan dø av sykdommen.De som ikke har cerebralt involvering, kan ofte håndtere symptomene sine med fysioterapi og rådgivning.