Hva er albinisme?

Albinisme er en recessivt arvelig tilstand som påvirker omtrent en av 17 000 mennesker.En person som arver det, arver vanligvis et recessivt gen for tilstanden fra hver av foreldrene, selv om dette ikke er tilfelle i okulær albinisme.Tilstanden, selv om den ofte er dødelig hos andre dyr, har nesten ingen innvirkning på forventet levealder eller generell helse hos mennesker, men påvirker synet i varierende grad.

De som er berørt av albinisme har hypopigmentering, som kan påvirke enten øynene alene (okulære);eller huden, øynene og håret (oculocutan).Hypopigmentering betyr at den berørte personen ikke produserer nok melanin, kjemikaliet som er ansvarlig for hår, øye og hudfarge.Innenfor disse to undergruppene er det variasjon i mengden pigmentering en person kan ha, slik at personer med denne tilstanden ikke alltid har samme farge eller utseende.

Okulær albinisme kan påvirke synet betydelig fordi utviklingen av netthinnen ofte påvirkes.Denne typen ser ut til å forekomme mest hos menn.Øynene er veldig lyseblå eller fiolett i fargen.De er ikke, som ofte antas, helt hvite.

Effekter på synet varierer, men kan omfatte nærsynthet eller langsiktighet.Nystagmus, der øynene beveger seg raskt frem og tilbake, kan også oppstå.Lat øye eller kryssede øyne kan være det primære resultatet av tilstanden.

Okulær albinisme kan også føre til følsomhet for lys, og i noen tilfeller resulterer i juridisk blindhet.Behandling fokuserer på å reparere eller redusere effekten av forskjellige okulære forhold.Mest behandling er palliativ, spesielt når du involverer lysfølsomhet, for eksempel å bruke solbriller av høy kvalitet når du er ute.Visjonsproblemer, når det er mulig, blir adressert med briller, eller med trening av øyet for lat øye.

I oculokutan albinisme er ikke bare øynene, men også huden og håret veldig lett.Huden kan virke hvit.Håret er blondt, eller noen ganger rødt.Visjonsforhold som de som er assosiert med okulær albinisme kan være til stede.Type 1 produserer praktisk talt ikke noe pigment.Type 2 produserer noe pigment.Derfor ser ikke alle personer med denne tilstanden like ut.

Den viktigste forebyggende pleien for de med hypopigmentering er å pallske synsproblemer og bruke solkrem på minst 20 SPF når du er ute.Selv om noen mennesker med type 2 kan være i stand til å sole seg, kan mangelen på melanin i begge typer senere føre til økt risiko for hudkreft.Dette har delvis vært ansvarlig for troen på at albinisme forkorter livets spenn.På steder der solkrem ikke er tilgjengelig, resulterer det ofte i dødelig melanom.

Det finnes en siste type som utgjør betydelig trussel for helse.Hermansky-Pudlak syndrom er en form som kan forårsake overdreven blødning, lungesykdom og tarmsykdom.Hvis et barn har albinisme, bør foreldre være årvåken og snakke med en barnelege hvis de noterer unormal blødning eller blåmerker.

I de fleste tilfeller er imidlertid de viktigste faktorene som stammer fra albinisme psykososiale.Fordommer eksisterer mot noe eller andre, og kan være spesielt vanskelig i nasjoner der de fleste er mørkhudede.Falske tro på noen kulturer inkluderer at albinisme forårsaker sterilitet, eller at en persons mangel på pigmentering betyr at han eller hun er forbannet.Det bør utvises forsiktighet for å spre riktig informasjon om denne tilstanden, slik at sosialt stigma kan utryddes.