Hva er Alport syndrom?

Alport syndrom, også kalt arvelig nefritis, er en medfødt lidelse preget av glomerulonefritt, eller betennelse i glomeruli, de små blodkarene i nyrene.Det forårsaker også hørselstap, hematuri eller blod i urinen, avansert nyresykdom og noen ganger synsforstyrrelser.Det er oppkalt etter den engelske legen Cecil A. Alport, som først identifiserte sykdommen i 1927.

Alport syndrom er forårsaket av mutasjoner i en eller flere av collage -biosyntesegenene Col4a3, Col4a4 og Col4a5, som er viktig i den strukturelle sammensetningenav nyre, øre og øye.Alport syndrom forårsaker kjellermembranene i disse organene, som gir fysisk støtte til cellene deres.Det resulterer i at nyrenes manglende evne til å filtrere avfall fra blodet effektivt, noe som får blod og protein til å komme inn i urinen, noeHanner med en forelder med det mangelfulle genet for å utvikle lidelsen, men bare forårsake sykdommen hos kvinner som arver to kopier av det mangelfulle genet.Derfor er kvinner oftere bærere av sykdommen som kan gi den videre til barna sine, men har ingen symptomer selv.Det er også en recessiv form for Alport -syndrom med det mangelfulle genet lokalisert på et annet kromosom, kromosom 2. I denne formen må begge foreldrene bære det mangelfulle genet for at barnet, mann eller kvinne potensielt skal arve sykdommen.

Alport syndrom diagnostiseres gjennom familiehistorien med nyrebetennelse, med nyresykdom i endetrinnet hos minst to familiemedlemmer, ved genetisk analyse, og ved observasjon av symptomer inkludert gradvis hørselstap, blod i urinen, strukturelle abnormiteter i kjellermembranenav nyrene og godartede svulster i spiserøret eller kjønnsorganene.Det er ingen kjent kur mot Alport -syndrom, så det behandles ved å adressere symptomene.Angiotensin-konverterende enzym (ACE) hemmere, legemidler som vanligvis brukes til å behandle høyt blodtrykk og hjertesvikt, kan brukes til å adressere proteinet i urinen.Hvis sykdommen utvikler seg til nyresvikt, er dialyse og nyretransplantasjon mulige behandlinger.Genterapi, der sunne gener settes inn i pasientens vev, er en potensiell metode for å behandle Alport -syndrom, men det er ennå ikke perfeksjonert.