Hva er en enzymmangel?

En enzymmangel er genetisk tilstand preget av manglende evne til å produsere et enzym eller underproduksjon av det enzymet, noe som fører til helseproblemer forårsaket av problemer med metabolismen. Noen eksempler på enzymmangel inkluderer fenylketonuria, akutt intermitterende porfyri, Alkaptonuria og Lesch-Nyhan syndrom. Disse forholdene er del av en større familie av sykdommer klassifisert som medfødte metabolismefeil. Slike forhold kan arves fra en eller begge foreldre, eller resultatet av spontane mutasjoner.

enzymer er spesialiserte proteiner som er bygget i kroppen for å utføre en rekke oppgaver. I metabolismen hjelper enzymer kroppen med å bryte sammen, transportere og transformere matprodukter folk inntak. De finnes i fordøyelseskanalen, leveren, nyrene og andre strukturer i kroppen og er involvert på alle nivåer, fra cellulær metabolisme til brutto nedbrytning av kjemiske forbindelser behandlet i leverEnzym produseres av kroppen. Dette er vanligvis på grunn av en genetisk feil der koden for å produsere enzymet ikke er til stede eller er forvrengt på noen måte. Symptomer på en enzymmangel kan vises veldig kort tid etter fødselen, da det kan føre til en rekke helseproblemer. Pasienter kan oppleve oppbygginger av giftstoffer i kroppen, nedgang i organfunksjon og andre problemer. Testing kan avdekke tilstedeværelsen av en forbindelse som vil bli brutt ned av enzymer hos friske pasienter, og leger kan også se etter spesielle genetiske markører som indikerer enzymmangel.

Å behandle pasienter med enzymmangel er utfordrende. Kroppene deres kan ikke stimuleres til å produsere enzymet fordi de mangler det genetiske materialet til å gjøre det. Et alternativ kan være tilskudd, i noen tilfeller, der en kunstig kilde til enzymet introduseres. I andre tilfeller kan det hende at modifikasjoner må gjøres tilKostholdet for å unngå mat som krever at enzymene metaboliserer trygt. Leger kan også håndtere symptomer som synsproblemer eller organsvikt.

Alvorlighetsgraden av en enzymmangel er variabel, avhengig av enzymet involvert. I noen tilfeller kan manglende nøkkelenzymer være dødelig. Andre pasienter kan oppleve en forkortet levetid og betydelige helseproblemer som et resultat av at de ikke har enzymene de trenger for å metabolisere forskjellige matvarer. Under forhold som såkalt "fiskelukt syndrom" er enzymmangel først og fremst en ulempe og anses ikke som livstruende eller spesielt farlig for pasientens helse, selv om det kan forårsake ubehag.