Hva er aneuploidi?

Aneuploidy refererer til en forstyrrelse i et organismer normalt antall kromosomer.Mange alvorlige fødselsdefekter og medfødte forhold er knyttet til aneuploidi, ettersom kromosomene er depotet til DNA, en avgjørende del av livet.I mange tilfeller vil et foster med aneuploidi spontant bli abortert før det er fullt utviklet, og i andre kan organismen ha en vanskelig tid å overleve etter fødselen.I andre tilfeller representerer aneuploidi et handikap, men organismen er i stand til å leve et lykkelig og sunt liv til tross for utfordringen.

Mennesker inkluderer typisk testing for aneuploidi i deres rutinemessige testing før fødselen.Hvis en aneuploidi blir identifisert, blir foreldrene advart om problemene som kan møte barnet sitt.I noen tilfeller velger foreldre å avslutte graviditeten hvis aneuploidien er assosiert med alvorlige, forkrøplende fødselsdefekter som vil gjøre babyen liv kort og ubehagelig.

Årsakene til aneuploidi er ikke helt forstått, men mekanikken er.Aneuploidi er forårsaket av en feil i meiose, avdelingen av celler for å lage gameter.En gamete er en celle som normalt har et haploid sett med kromosomer, noe som betyr at den inneholder 50% av den genetiske informasjonen til foreldreorganismen.Når en gamete blir sammen med en gamete fra en annen organisme, opprettes et komplett sett med kromosomer, og det utvikler seg til en helt ny organisme.

Det første trinnet i meiose involverer duplisering av en celle til to komplette kopier.Hver kopi deler seg deretter i to, og lager fire celler fra den opprinnelige overordnede cellen.Når kromosomene i en celle ikke klarer å dele seg fullstendig, kan dattercellen ende opp med et ekstra kromosom i et ellers haploidsett.Når gameten blir sammen med en annen gamet, er den resulterende tilstanden trisomi, noe som betyr at et av kromosomparene har blitt til en triade.

Hvis et kromosom blir slettet eller skadet på den annen side.Monosomi refererer til det faktum at en av kromosomene i et ellers diploid sett er uparret.Hos mennesker vil dette bety at babyen bare har 45 kromosomer, i stedet for de normale 46, eller at en av kromosomene i et par er hardt skadet.

Disse kromosomforstyrrelsene kan lett gjenkjennes under prenatal testing, siden kromosomer kan værelett farget og talt.Genetiske forhold er knyttet til spesifikke kromosomer;Trisomy 21, for eksempel, refererer til en ekstra kopi av det 21. kromosomet, noe som resulterer i Downs syndrom.