Hva er antitrombin III -mangel?

Antitrombin III -mangel er en sjelden sykdom som disponerer individer for å utvikle potensielt alvorlige blodpropp.En genetisk mutasjon svekker kroppens evne til å lage funksjonelle antitrombin III -enzymer, som spiller en viktig rolle i å forhindre koagulering.Uten behandling kan en alvorlig mangel føre til livstruende blodpropp i lungene, hjertet eller andre steder i kroppen.De fleste tilfeller av antitrombin III-mangel kan styres effektivt med daglige doser av blodtynnende medisiner.

Det er normalt en nøye balanse av enzymer i blodomløpet;Enzymer som trombin og faktor X forhindrer at blodet blir for tynt, og kjemikalier som antitrombin III og heparin forhindrer at blodet tykner.Når det gjelder en antitrombin III -mangel, blomstrer koagulerende enzymer og risikoen for koagulasjon er høy.

Det er to hovedtyper antitrombin III -mangel, som begge er arvet i et autosomalt dominerende mønster.I type 1 svekker en genetisk mutasjon kroppens evne til å produsere ny antitrombin.I type to er det omtrent normale nivåer av enzymet, men de klarer ikke å fungere ordentlig.

Mange mennesker som arver antitrombin III -mangel, opplever aldri koagulasjonsforstyrrelser eller andre helseproblemer.Det er mest sannsynlig at symptomer oppstår rundt 30 år, selv om det er mulig å oppleve blodpropp mye tidligere eller senere i livet.Risikoen for å utvikle blodpropp økes hos mennesker som røyker eller lider av høyt blodtrykk, høyt kolesterol og overvekt.

En blodpropp kan forårsake en rekke symptomer avhengig av nettstedet og størrelsen.Dyp venetrombose i et av bena er det vanligste stedet for en koagulasjon hos personer med lidelsen, og kan forårsake hevelse i bena og bankende smerter.Ytterligere symptomer kan omfatte kortpustethet, svimmelhet, en blodig hoste og svakhet i kroppen.

De fleste tilfeller av antitrombin III-mangel blir diagnostisert før pasienter opplever farlige blodpropp.Rutinemessige blodprøver for andre forhold kan avdekke uvanlig lave nivåer av antitrombin og økt aktivitet av koagulerende enzymer.Genetisk testing kan bekrefte at en pasient faktisk bærer en spesifikk genetisk mutasjon.Avbildningstester som ultralyd og ekkokardiografer utføres vanligvis for å screene for eksisterende blodpropp og sjekk for mulig skade i hjertet, leveren, nyrene og andre organer.

Personer som har antitrombin III -mangler, men ikke utvikler symptomer, trenger kanskje ikke behandling.I stedet anbefaler leger generelt at de deltar på regelmessige helseundersøkelser for å sikre at det ikke oppstår problemer.Hvis det oppstår koagulasjon, startes pasienter på et daglig regime av antikoagulant medisiner, for eksempel warfarin, heparin eller syntetisk antitrombin.Kirurgi kan være nødvendig for å bryte opp en stor blodpropp i en nødsituasjon.