Hva er Apert syndrom?

Apert syndrom er en genetisk lidelse som er preget av for tidlig fusjon av beinene i skallen og ved å smelte sammen fingrene og tærne.Også kjent som akrocephalosyndactyly, denne tilstanden er relativt sjelden, og det er behandlinger tilgjengelig for å normalisere pasientens utseende og redusere risikoen for å utvikle sekundære komplikasjoner.De fleste tilfeller av Apert -syndrom ser ut til å oppstå som et resultat av spontane mutasjoner, selv om en forelder med tilstanden også kan gi den videre til et barn.

Når babyer blir født, består hodeskallene deres av en samling av løse beinplater som erDesignet for å utvide over tid for å la hjernen utvikle seg.Når folk eldes, begynner platene i hodeskallene å smelte sammen, og til slutt blir solid i ungdomstiden.Hos barn med Apert -syndrom smelter fra at beinene smelter sammen for tidlig i en tilstand som kalles kraniosynostose.Som et resultat har ikke hjernen rom til å vokse, noe som kan bidra til utviklingsforsinkelser, og ansiktsavvik forekommer vanligvis.

Barn med blendersyndrom har en tendens til å ha sunkne ansikter med svulmende øyne, nitiske neser og dårlig dannede kjever.De kan utvikle tannproblemer som et resultat av trengsel og andre tannlegeavvik, og de er også i fare for pust- og synsproblemer.Behandlingen for ansiktsavvikene er kirurgi for å skille platene til skallen slik at hjernen har rom til å vokse.Kirurgi kan også omfatte plastisk kirurgi for å reparere strukturen i ansiktet slik at barnet har et mer normalt utseende.

Kirurgi for å korrigere syndaktisk eller smelting av sifrene kan også utføres.Denne operasjonen vil gi barnet et større bevegelsesområde i tillegg til å løse det estetiske problemet med smeltede fingre og tær.Med disse behandlingene kan barnet leve et veldig normalt og aktivt liv, og et Apert -syndrombarn kan oppleve ingen store utviklingsforsinkelser.Barn som opplever komplikasjoner og forsinkelser, kan dra nytte av ergoterapi og behandlinger for å ta opp spesifikke problemer som pusteproblemer.

Det kan være vanskelig å identifisere Apert -syndrom under graviditet, da det kanskje ikke er lett synlig i ultralyd.Tilstanden er vanligvis identifisert ved fødselen på grunn av de åpenbare fysiske avvikene, og en lege kan anbefale kirurgi så raskt som mulig for å løse problemene.Den tidligere operasjonen utføres, jo bedre er prognosen for pasienten, da tidlig intervensjon kan redusere ansikts- og hjerneavvik.Oppfølging av operasjoner kan være påkrevd senere å ta opp kosmetiske problemer.