Hva er arthrogryposis multiplex congenita?

Arthrogryposis Multiplex congenita er en lidelse som påvirker den tidlige utviklingen av kroppsfuger i et foster, oftest de store leddene i armer og ben.Et spedbarn som er født med tilstanden har vanligvis begrenset mobilitet og åpenbare fysiske deformiteter i ett eller flere ledd.Arthrogryposis multiplex congenita kan være resultat av bein-, muskel- eller bindevevsdeformiteter, abnormiteter i sentralnervesystemet, eller som en komplikasjon av en annen medfødt lidelse.Behandling avhenger av alvorlighetsgraden av problemer, men mange pasienter er i stand til å få minst en viss mobilitet og uavhengighet med en serie operasjoner og pågående fysioterapi.

Leger er usikre på de eksakte årsakene til arthrogryposis multiplex congenita.Noen tilfeller ser ut til å ha en form for genetisk arvemønster, men flertallet av pasientene har ingen familiehistorie eller gjenkjennelige genetiske mutasjoner.Tilstanden vil mest sannsynlig vises hvis en forventning om mor lider av en traumatisk skade, tar medisiner eller blir utsatt for kjemikalier tidlig i svangerskapet.Slike faktorer øker sjansene for en større ryggmargs misdannelse i et embryo.I tillegg kan det hende at et foster som ikke kan bevege seg rundt i livmoren på grunn av en livmoravvik, multippel fødsel eller mangel på fostervann, ikke være i stand til å utvikle ledd, bein og muskler fullt ut.

Alvorlighetsgraden av symptomer kan variere betydelig med arthrogryposis multiplex congenita.Noen spedbarn viser bare mindre problemer som litt bøyde ben, klubbføtter eller håndledd som snur seg innover eller utover.Andre har flere leddproblemer som får bena eller armene til å danne en skarp kurve.Hoftene kan forskyves ved fødselen, og visse muskler, sener eller leddbånd kan også mangle på stedet for deformerte ledd.Andre problemer kan inkludere ryggrads skoliose, en flat nese, store ører og en forvrengt kjeve.

De fleste tilfeller av arthrogryposis multiplex congenita oppdages mens spedbarn fremdeles er i livmoren ved hjelp av ultralyd.Etter at en baby er født, kan leger utføre fysiske undersøkelser, ta røntgenbilder og andre bildebehandlingsskanninger og utføre genetisk testing for å måle alvorlighetsgraden og se etter en underliggende årsak.Arrangementer for korrigerende kirurgi eller andre typer behandling gjøres tidlig for å gi et best mulig resultat for en pasient.

Hvis en baby ikke har alvorlige deformiteter eller livstruende hjerte-, lunge- eller ryggmargsproblemer, blir aggressiv behandling generelt utsatt utsatti noen år.En kirurg kan forsøke å forbedre utseendet og funksjonen til et ledd ved å fjerne overflødig bein og fibrøst vev.Seler kan trenge å brukes på bena eller ryggen i løpet av barndommen for å fremme bedre justering.Fysioterapi er en bærebjelke i behandlingen, og de fleste pasienter kan etter hvert få balanse, styrke og fleksibilitet som er nødvendig for å håndtere grunnleggende daglige oppgaver.Pasienter som får riktig behandling og støtte, liker vanligvis lang, for det meste uavhengig livsstil.