Hva er ataksi-telangiectasia?

For foreldre, å få en diagnose om at barnet deres har ataksi-telangiectasia, er en usedvanlig vanskelig ting.Sykdommen er nevrodegenerativ, fordi deler av hjernen som kontrollerer talesentre, lillehjernen, gradvis degenererte, noe som gjør det vanskelig for barn å snakke uten å slå, og til slutt umulig for barn å snakke eller skrive.Senere mister barn med ataksi-telangiectasia kontrollen over de fleste muskelbevegelser, og mange er begrenset til rullestoler i løpet av noen få år etter at sykdommen er bemerket.

Det er ytterligere vanskeligheter med ataksi-telangiectasia.Rundt 70% av barna som får sykdommen vil også få kreft, og de fleste barn med denne tilstanden har dårlig immunforsvar, noe som gjør dem spesielt utsatt for luftveisinfeksjoner.Barna som ikke bukker under for kreft eller sykdom, har fremdeles markant korte levetid.De kan leve til begynnelsen av 20 -årene, og noen få mennesker med tilstanden har levd for å være 40. Generelt er levetiden til et barn med denne sykdommen utrolig kort.

Til tross for degenerasjon av hjernen når det gjelder tale og muskelkontroll, har de fleste av disse barna gjennomsnittlig til over gjennomsnittet intelligens.På en måte virker dette enda mer tragisk.Som hjerneslag ofre som lider av ataksi, manglende evne til å snakke godt eller i det hele tatt, må et normalt sinn bære frustrasjonen over manglende evne til å kommunisere på vanlige midler, og er fullstendig klar over at ting som en gang kom, som å gå, løpe eller spille,er nå ikke lenger mulig.Det er intens og vanskelig mental lidelse som venter et barn med denne diagnosen, og deres familier som ikke kan forhindre fremgangen til denne sykdommen eller noen gang utgjør barnet det han eller hun har mistet.

Sykdommen blir vanligvis diagnostisert når et barnMed ataksi utvikler Telangiectasia , bittesmå røde årer som vises i øynene, og noen ganger på kinnene og nesen.Telangiectasia er ikke uvanlig hos barn med perfekt helse.Det er kombinasjonen av tilstanden med ataksi som normalt bekrefter diagnose.

Dessverre er det ingen forebygging for ataksi-telangiectasia, og ingen kur.Behandling kan bestå av å gi barn gamma-globulinskudd for å øke immuniteten, og gi ytterligere doser vitaminer av samme grunn.Skulle barn utvikle kreft, må foreldre bestemme om de skal la barn gå, eller for å utsette barn for cellegift, noe som kan være spesielt utfordrende siden immuniteter mot normale sykdommer er lave under noen omstendigheter og verre når cellegift eller stråling brukes.

Denne tilstanden krever kravMer forskning, mer forståelse og utvikling av enten kur eller forebygging.Foreløpig forstås sykdommens fremgang, og også det faktum at den er arvet resessivt.Begge foreldrene må ha et recessivt gen for ataksi-telangiectasia skal oppstå, og selv når de gjør det, har hvert barn 75% sjanse for ikke å arve sykdommen.For søsken av barn med ataksi-telangiectasia, anbefales det vanligvis at de har genetisk rådgivning før de får barn for å avgjøre om partnerne deres har et recessivt gen også.