Hva er ataksi?

Ataksi kommer fra det greske En taxia , noe som betyr bokstavelig talt ingen orden.Det er et teppebegrep som refererer til tap av evne til å kontrollere musklene.Det er en rekke årsaker og behandlinger for det.

Tilstanden kan deles inn i to forskjellige grupper: sporadisk og arvelig.Arvelig ataksi kan vanligvis spores til en familiehistorie, og kan knyttes til tjueto genmutasjoner.Disse mutasjonene er merket spinocerebellar ataxia type 1 til 22 mdash;I korthet referert til ganske enkelt som SCA1-22.Sporadisk ataksi er en form som ikke er knyttet til en genetisk defekt.

Arvelig ataksi kan skilles inn i typer forårsaket av en metabolsk defekt, og de som passer til formen til en navngitt lidelse.I alle tilfeller er de arvet fra et mangelfullt gen, og identifiseringen av disse genene fortsetter i et oppmuntrende tempo.Noen av de mange typene inkluderer machado-josef sykdom, ataksi med oftalmoplegi, spinopontinatrofi, ataksi med etinopati og sakte øyebevegelse ataksi.

Den sporadiske typen er veldig vanskelig å diagnostisere, og ofte vil leger slite etter hvert som de utelukker hverarvelig mulighet før du stiller en endelig diagnose.Noen av de mange begrepene som brukes for å beskrive sporadisk ataksi er spastisk ataksi, Menzels ataxia, Maries ataksi, Holmes ataxia, sporadisk atrofi og oftest sporadisk OPCA eller sporadisk olivopontocerebellar atrofi.Gjeldende eksistens av andre berørte familiemedlemmer.Vanlige symptomer som kan være forårsaket av denne tilstanden inkluderer kvelning (dysfagi), en inkoordinering av ekstremiteter, slurvet tale (dysartri) og en stivhet i bevegelsen.De fleste leger vil først forsøke å utelukke andre årsaker til disse symptomene, for eksempel et nylig hjerneslag eller multippel sklerose, før en endelig diagnose stoutelukker alle alternative nevrologiske årsaker.Ataksi er for tiden uhelbredelig, og dermed er oppgaven som de fleste som får diagnosen, lærer å tilpasse livet til mestring.Å finne kvalifiserte live-in hjelpere er et viktig første skritt, som forfølger fysiske og logebehandlinger, og å finne et støttesamfunn for å lære å leve med den nye sykdommen.