Hva er Barth -syndrom?

Barth -syndrom, eller BTHS, er en sjelden, alvorlig, noen ganger dødelig genetisk lidelse som rammer menn.Barth-syndromet er arvet fra moren, og endrer BTHS-genet i X-kromosomet og kan forårsake problemer med hjertet, immuniteten og hannens evne til å trives.Utbruddet sees vanligvis ved fødselen eller i løpet av noen måneder etter fødselen.

Tidlig diagnose av Barth -syndrom er komplisert, men kritisk.Det antas at Barth-syndrom forekommer i omtrent en av hver 200 000 fødsler, men det antas å være svært underdiagnostisert på grunn av dens kompliserte natur.Diagnostiske verktøy inkluderer blodarbeid for å bestemme antall hvite blodlegemer, urinalyse for å bestemme tilstedeværelsen av en økt mengde av en organisk syre som vanligvis er sett med BTH -er, et ekkokardiogram eller hjerte -ultralyd for å vurdere strukturen og funksjonen eller tilstanden til hjertet, og enDNA -sekvenseringsanalyse for å bestemme BTHS -genavviket.

Noen alvorlige symptomer på Barth -syndrom kan omfatte kardiomyopati eller hjertefeil og svakhet, nøytropeni, eller en mangel i hvite blodlegemer som reduserer kroppens evne til å bekjempe infeksjoner, og en unormalØk i en organisk syre i urinen.Andre problemer som kan oppstå inkluderer en reduksjon i appetitt og hyppig diaré, noe som kan føre til langsom vektøkning, tilbakevendende magesår, arbeidskraft, ekstrem tretthet, kronisk hodepine eller vondt i kroppen og milde læringsforstyrrelser.Gutter som lider av Barths syndrom kan demonstrere hypotoni eller dårlig muskeltonus og kontroll, og en forkortet status eller liten kropp.Osteoporose eller mykgjøring av bein, og hypoglykemi kan også oppstå.

Komplikasjoner av Barth -syndrom inkluderer alvorlige bakterieinfeksjonOppfyll kroppens behov og kan føre til død.

Det er ingen spesiell behandling eller kur mot Barth -syndrom, så det er avgjørende å lindre og kontrollere symptomer.Konstant overvåking av symptomer og behandling av hjertesymptomer, infeksjoner og ernæringsproblemer når de oppstår og endrer kosthold om nødvendig, er vanlige handlingsforløp.Noen ganger kan kirurgi korrigere hjertefeil.Med god hjerte- eller hjerteovervåking antas det at minst 75% av pasientene vil vise en gradvis forbedring som øker sjansen for å normalisere den generelle hjertefunksjonen.Rask evaluering og behandling av smittsomme prosesser kan også øke forventet levealder.