Hva er beta -thalassemia?

Beta thalassemia er en tilstand som påvirker hemoglobinnivået i blod, og kan ha en liten eller stor effekt på personen.Denne tilstanden er også kjent som middelhavets thalassemia, og siden den er genetisk arvet ser det ut til å være vanlig blant dem av middelhavsavstamning.Imidlertid påvirker det også mennesker i Asia, deler av Afrika og Midt -Østen, i tillegg til mange mennesker i resten av verden ..

Det er viktig å forstå hva hemoglobin er og hvordan virkningen av denne sykdommen kan svekke den.Første hemoglobinmolekyler i blod hjelper til med å føre oksygen til kroppen, og de består av fire deler.To av disse kalles beta hemoglobin og de to andre kalles alfa hemoglobin.Når endringer oppstår for alfa -proteiner i hemoglobin, er resultatet alfa thalassemia.Når en eller begge genene er svekket som gjør beta -del av hemoglobin, resulterer dette i beta -thalassemia.

Måten nesten alle mennesker får denne tilstanden på er ved å arve ett eller to skadede gener for beta -delen av hemoglobinmolekyler, som enten delvis eller skader kroppens evne til å produsere tilstrekkelig og sunt hemoglobin.Arv er alltid gjennom foreldre, og bare en person med to foreldre med minst beta thalassemia -mindreårig er i fare for de mer alvorlige sykdomsformene.Når hver av foreldrene har et defektgen, har hvert barn født 50% sjanse for å arve ett defekt gen, og 25% som arver to defekte gener, noe som vil forårsake store eller moderate former for tilstanden.Folk kan teoretisk arve den mindre form med bare en forelder som har et skadet kromosom.

Når folk arver ett skadet gen, kan de ha svært få symptomer bortsett fra mindre anemi som vanligvis ikke krever behandling.Mennesker med denne formen forventes å leve sunne liv.Hvis folk får et skadet gen fra hver av foreldrene, kan de ha beta -thalassemia moderat eller større, avhengig av i hvilken grad en person er syk, og dette kan være veldig alvorlige.

Symptomene på moderat beta -thalassemia inkluderer anemi og tilstandener preget av sporadiske uregelmessigheter i måten ansiktsbein vokser.Det er ikke uvanlig at personer med denne tilstanden har langsomme vekstmønstre også.Med beta thalassemia major, er symptomene mye mer uttalt.Dårlig fôring er bemerket hos spedbarnet på grunn av alvorlig anemi og utmattelse.Veksten er veldig langsom og forsinkelsen av puberteten er vanlig.

Andre symptomer assosiert med det alvorligste uttrykket av denne sykdommen inkluderer tretthet, tretthet, lav energi, uvanlig beinvekst i ansiktet, blekhet og gulsott.Noen ganger stikker magen ut.Andre symptomer kan omfatte veldig mørkfarget urin, noe som også kan indikere gulsott og generell svakhet.

Når denne tilstanden er diagnostisert, er neste trinn å bestemme behandlingen.Behandlingen vil vanligvis bestå av å gi regelmessige blodoverføringer.Den ene vanskeligheten med dette er at jern blir bygget opp i kroppen, og en adjunktbehandling er vanligvis for å fjerne ekstra jern ved å bruke forskjellige medisiner.Selv med slik behandling, kan ting som energinivå, motstand mot sykdom og vekstmønstre endres.Folk kan forvente å jobbe regelmessig med hematologer for å opprettholde helsen.En annen ting som kan vise seg å være nyttig er å tilhøre en støttegruppe, og det er til og med noen internettgrupper tilgjengelig for enten familier eller for enkeltpersoner som er berørt av denne tilstanden.