Hva er blefarofimose?

Blepharophimosis er en tilstand som er preget av den horisontale innsnevring av palpebral sprekker, eller øyeåpning.Det er ofte assosiert med ptose, dropping av øyelokkene på begge øyne.Tilstanden er for det meste medfødt, noe som betyr at misdannelse i blefarofimose øyelokk allerede er til stede ved fødselen.Hos normale voksne måler den horisontale øyelokkåpningen vanligvis omtrent 0,98 til 1,18 tommer (ca. 25 til 30 mm), mens den hos individer med blefarofimose måler den omtrent 0,78 til 0,86 av en tomme (20 til 22 mm).

Årsaker til blefarofimose oppstår stort sett fra arvelige genetiske avvik.Det er vanligvis defekter eller mutasjoner i genene som er ansvarlige for å stimulere produksjonen av et protein involvert i dannelse av øyelokk, og resulterer ofte i en unormal utvikling av øyelokkene.På grunn av denne fremtredende misdannelsen, kan ikke øynene åpne fullt ut, noe som fører til begrensninger i synssistent.Visuelle forstyrrelser assosiert med blepharophimosis inkluderer ofte amylopi, ellers kjent som lat øye;strabismus, en tilstand der begge øynene ikke peker i samme retning;hyperopi, eller langsynthet;og nærsynthet, også kjent som nærsynthet.

Tilstanden er ofte en del av et syndrom kjent som blepharophimosis, ptosis og epicanthus inversus syndrom (BPES).BPES er en sjelden arvelig lidelse og for det meste medfødt.Det arves gjennom et autosomalt dominerende mønster der en kopi av det unormale genet fra en berørt overordnede er nok til å forårsake lidelsen hos barnet.Epicanthus inversus er den unormale inversjonen av hudfoldene i det øvre øyelokket.Andre synlige manifestasjoner av BPE inkluderer en flat nesebro, økt høyde på øyenbrynene, unormal plassering av det indre hjørnet av øyet og kuppede ører.

I de fleste tilfeller er pasienter med blepharophimosis under omsorg av en øyelege, en lege som spesialiserer seg på håndtering og behandling av øyesykdommer og sykdommer.Det er også pediatriske øyeleger for øyesykdommer hos barn.Øyeundersøkelser utføres ofte på pasienter for å evaluere synsskarpheten, bevegelsene til øyemuskulaturen, størrelsen på øyeåpning og høyde av øyelokkene.

Behandling er ofte fokusert på å behandle deformitetene som er forårsaket av tilstanden.Kirurgi kan være nødvendig;Tidspunktet for kirurgi blir imidlertid ofte vurdert og avhenger generelt av alvorlighetsgraden av lidelsen og dens generelle fordel for pasienten.En medial canthoplastikk kan utføres under operasjonen for å korrigere blefarofimose og epicanthus inversus, ofte når barnet er mellom tre til fem år gammelt.Genetisk evaluering, så vel som rådgivning, er noen ganger nødvendig i behandlingen av disse pasientene.