Hva er Bloom Syndrome?

Bloom syndrom er en genetisk tilstand som er preget av et problem med BLM -genet, som normalt styrer rekombinasjon under celledeling.På grunn av en funksjonsfeil i dette genet, opplever mennesker med Bloom -syndrom kromosomal brudd og omorganisering, noe som igjen kan forårsake en rekke komplikasjoner.Det er ingen kur mot Bloom Syndrome;Behandling fokuserer på forebygging, når det er mulig, og deretter håndtere symptomer når de dukker opp i pasienter som er plaget av denne tilstanden.

Denne genetiske lidelsen er oppkalt etter Dr. David Bloom, som oppdaget det i 1954. Bloom Syndrome ser ut til å være spesielt vanlig i østligeEuropeere, spesielt Ashkenazim, med anslagsvis en av 100 Ashkenazim som bærer genet for Bloom -syndrom.Denne tilstanden er recessiv, så begge foreldrene må bære det skadede genet for at et barn skal ha Bloom -syndrom, men transportører kan potensielt ha avkom som også er bærere.

Personer med Bloom -syndrom har en tendens til å være noe mindre enn andre, og dehar særegne lange, smale ansikter med små haker.Stemmene deres er ofte høye, og de utvikler ofte rare pigmenteringsmønstre på huden, spesielt på ansiktet.Disse egenskapene gjør en blomstringssyndrom -pasient lett identifiserbar, og fører noen ganger til sosialt stigma på grunn av mangel på forståelse av Bloom SyndromMangler, som kan utsette dem for en rekke alvorlige forhold.Mange kvinner med Bloom Syndrome opplever overgangsalder i en veldig tidlig alder, mens menn vanligvis har problemer med å lage sæd.Bloom syndrom øker også risikoen for kreft i stor grad;Mange pasienter har kreft i en alder av 25 år, i tillegg til en allerede kort levetid.

Genetisk testing kan brukes til å avgjøre om noen er en bærer av Bloom -syndrom, og mange jødiske helseorganisasjoner anbefaler å motta tester for Bloom Syndrome og andre forholdsom er spesielt hyppige i det jødiske samfunnet, i tillegg til å delta på genetiske rådgivningsøkter.Foreldre som er transportører vil kanskje tenke nøye på risikoen for å passere Bloom Syndrome videre til barna sine;Noen velger å forfølge IVF for å få barn slik at de kan teste embryoene for tegn på at de bærer genet.