Hva er Branchio Oto nyresyndrom?

Branchio Oto nyresyndrom er en uvanlig genetisk lidelse der mennesker kan ha en konstellasjon av symptomer som involverer luftveier, nyrer og ører.En rekke gener spiller en rolle i uttrykket av denne tilstanden, og den kan variere i alvorlighetsgrad og natur, avhengig av genene en pasient arver.Behandlingen fokuserer på å gi pasienten støttende omsorg, da de underliggende genetiske problemene ikke kan løses.Tidlig diagnose kan gi flere behandlingsalternativer.

Navnet på denne tilstanden refererer til de forskjellige områdene i kroppen som er involvert.“Branchio” er en del av Airways.Hos pasienter med Branchio Oto nyresyndrom kan den øvre delen av luftveien dannes feil.Pasienter kan ha cyster i og på luftveiene, og kan også utvikle fistler, unormale åpninger mellom luftveien og overflaten på nakken.Kirurgi kan være nødvendig for å behandle disse strukturelle avvikene.

"OTO" innebærer ørene.Det ytre øret kan ha groper eller hudmerker, og noen pasienter opplever hørselstap eller døvhet.Disse er forårsaket av feil i utvikling assosiert med misdannede proteiner.I stedet for å kode for de riktige proteiner for å bygge ørene, får de skadelige genene som forårsaker greni oto nyresyndrom, ørene utvikler seg unormalt.Ofte vil disse fysiske endringene være klart synlige når babyen blir født.

Noen pasienter har også nyreproblemer, og forklarer "renal", selv om ikke alle pasienter opplever dem.Hos disse pasientene kan Branchio OTO nyresyndrom være assosiert med fraværende eller veldig små nyrer, noe som fører til nyresvikt og en kaskaderende serie problemer.Dialyse, transplantasjoner og medisiner kan hjelpe en pasient med å håndtere nyreproblemene.

Som med andre genetiske forhold, er grenen OTO nyresyndrom ikke kurerbar, selv om genterapi er en mulighet i fremtiden.Genterapi kan potensielt tillate at leger kan slå av skadelige gener, slik at sunne gener kan uttrykke under embryonal utvikling, slik at folk ikke utvikler fysiske problemer som et resultat av genene de bærer.

Pasienter kan oppleve gren OTO nyresyndrom uavhengig eller i tilknytning til tilknytning til tilknytning til tilknytning til tilknytning til tilknytning til tilknytning til tilknytning til tilknytning til tilknytning til tilknytning til tilknytning tilNok en genetisk lidelse.Prenatal testing kan ofte avsløre tilstedeværelsen av problemer.Denne tilstanden er dominerende, noe som betyr at pasienter bare trenger å arve ett sett av de involverte genene.Personer med genetiske lidelser som er opptatt av å gi dem videre til barn, kan møte genetiske rådgivere for å diskutere risikoen og alternativene.Det er mulig et barn kan arve en mindre alvorlig form for lidelsen.