Hva er Bubble Boy Disease?

Bubble Boy Disease refererer til en av flere genetiske lidelser som manifesterer seg som en manglende evne av kroppen til å produsere celler som kjemper mot infeksjon eller sykdom.Selv om den spesifikke naturen til denne sykdommen kan være et resultat av en rekke forskjellige genetiske årsaker, er generelt den effektive tilstanden den samme.Noen plaget av denne typen lidelser har et immunforsvar som fungerer så dårlig at det vanligvis anses å være effektivt fraværende.Bubble Boy Disease er oppkalt etter at personen i mange tilfeller ble tvunget til å leve i en plastboble for å unngå kontakt med bakterier og virus.

Teknisk referert til som alvorlig kombinert immunsvikt (SCID),Bubble Boy Disease er en genetisk lidelse som kan være forårsaket av en rekke forskjellige genetiske problemer.Dette er typisk en arvelig lidelse som kan videreføres av en mor eller far, der lidelsen er recessiv og derfor har noen avkom kanskje ikke sykdommen mens andre gjør det.Uansett hvilken genetisk lidelse nøyaktig forårsaker boble guttesykdom hos et spesifikt individ, er resultatene typisk de samme: immunforsvaret hos personen er ikke i stand til å produsere T -celler og B -celler, som bekjemper sykdom.Sykdom dør ikke til slutt av selve sykdommen.På samme måte som auto immunsvikt syndrom (AIDS), vil en sekundær infeksjon eller sykdom til slutt føre til personens død.Dette er fordi lidelsen i seg selv ikke skader en person aktivt;Det gjør ganske enkelt en persons immunforsvar i stand til å bekjempe bakterier og virus.Med moderne medisinsk behandling kan imidlertid boble guttesykdom utkjempes, og det er en anstendig sjanse for utvinning gjennom genterapi, stamcellebehandlinger eller benmargstransplantasjon.

Begrepet "Bubble Boy Disease" stammer hovedsakelig fra tilfeller av lidelsender personen som er rammet av sykdommen ble tvunget til å leve i en plastboble for å unngå bakterier og virus.En gutt som heter David Vetter var den første “Bubble Boy” og var personen som begrepet ble myntet for.Han ble født med den genetiske lidelsen i 1971 og tilbrakte nesten hele livet i en serie rom atskilt fra andre av plastark.Dessverre døde han i 1984 etter en benmargstransplantasjon der et sovende virus, som ikke ble funnet ved bruk av screeningspraksis i tiden, ble introdusert i systemet hans og spredte seg som kreft i hele kroppen.