Hva er Cat Cry Syndrome?

Cat Cry Syndrome, også kjent som 5p minus syndrom eller cri-du-chat, er en tilstand som resulterer når en del av kromosom fem er fraværende.Dette syndromet påvirker de fysiske trekkene til mennesker som er født med det, og gir dem vanligvis ører med lavt sett og brede øyne.Cat Cry syndrom er også knyttet til forsinket utvikling, lav fødselsvekt og lav intelligens.Mens de fleste tilfeller av denne tilstanden ikke er genetiske, er arven etter kattekryter -syndrom mulig.Tilstanden er såkalt fordi berørte spedbarn har et rop som ligner på et huskatter.

Andre vanlige tegn på syndromet inkluderer overdreven sikling, andre distinkte og uvanlige ansiktsfunksjoner og alvorlig taleforsinkelse.Dislokerte hofter, leppe av spalte og sjeldne nyreforhold er mindre vanlige symptomer på kattekryter -syndrom.På grunn av at strupehodet og nervesystemet blir påvirket, høres spedbarnet eller barnets rop veldig likt en meowing katt.Noen vokser ut av det karakteristiske ropet, selv om de fleste holder ropet i voksen alder.Oftest skjer det tilfeldig når egget eller sæd dannes.Noen ganger arves Cat Cry -syndrom fra en forelder som også har en type kromosomsyndrom.Jenter blir født med tilstanden litt oftere enn gutter, og enhver etnisitet kan påvirkes.Likevel er tilstanden ikke vanlig, selv om genetisk testing kan utføres hvis en fremtidig forelder er bekymret for muligheten.

Det er ingen kur eller spesifikk behandling for kattekrytende syndrom.De varierende symptomene, for eksempel psykisk utviklingshemning eller taleproblemer, kan tas opp.Mange berørte individer kan aldri være i stand til å fullt ut fungere i samfunnet eller ta vare på seg selv.Noen er imidlertid i stand til å forstå sitt primære språk godt nok til å kommunisere muntlig.Alvorlighetsgraden av Cat Cry -syndromet avhenger sterkt av hvor mye og hvilken del av kromosom fem mangler.

Selv om Cat Cry -syndrom er veldig uvanlig, er det grunnlagt mange grupper og veldedige organisasjoner over hele verden til støtte for de berørte.Noen organisasjoner holder en database med medlemmer for regelmessig å holde dem informert om møter og gjennombrudd angående syndromet.Veldedighetene finansierer vanligvis videre forskning eller støtte til familier som er berørt av syndromet.