Hva er Cat Eye Syndrome?

Cat Eye Syndrome er en knapt forekommende genetisk tilstand som kan være til stede når folk har flere kopier av deler av det 22. kromosomet.Andre navn for denne gruppen av symptomer eksisterer som schmid-fakkaro-syndrom og kromosom 22 delvis tetrasomi.I sistnevnte navn betyr "delvis" at tilleggskopier eller kopier av kromosomer er ufullstendige eller ikke normale.Imidlertid er navnet som er mest assosiert med denne lidelsen katt øyesyndrom, fordi hos noen individer som har det, mangler vev fra øynene som kalles coloboma, kan gi elevene et kattelignende utseende;Dette symptomet er ikke til stede hos alle mennesker med tilstanden.

I hvilken grad kattøysyndrom er uttrykt kan variere veldig.De to vanligste feilene assosiert med den er coloboma og fravær av kanalen som danner anus.Anal uregelmessigheter hos kvinner inkluderer ofte sprekker i skjeden.Når noen av disse feilene er til stede, er det nødvendig med gjenoppbygging eller reparasjon av dette området.

Andre feil assosiert med denne tilstanden inkluderer øyelokkfoldinger som kan skrå nedover, øyne som er vidt fordelt fra hverandre, og depresjoner i huden foran ørene, som også kan være feilformet.Mer alvorlige mangler som også kan nødvendiggjøre reparasjon til stede, i noen tilfeller.Dette er et bredt spekter av medfødte hjertefeil, ganedefekter og misdannelser eller feil i urinveiene, som kan involvere nyrene.

Noen barn født med kattøysyndrom har mild psykisk utviklingshemning, men dette er ikke alltid tilfelle.De kan være litt kortere enn jevnaldrende.I sjeldne tilfeller vil de også presentere noen misdannelser av skjelettet.

Det er ikke alltid kjent nøyaktig hvordan kattøysyndrom manifesterer seg.Det kan forekomme i familier og mennesker som har lidelsen har en sjanse for å gi den til avkom.Det antas at noen mennesker har tilstanden i veldig mild form, ikke vet det og kan gi den videre, men arv fra et familiemedlem som ikke har det, er ikke veldig tydelig forstått.Flertallet av barna som er født med denne tilstanden er de første barna i familien som har det.

Selv om tilstanden inneholder en rekke mangler som kan være alvorlige, er utsiktene for mennesker med kattøysyndrom vanligvis bra.Det avhenger av relatert alvorlighetsgrad og vellykket behandling av uansett mangler som finnes, spesielt i hjerte, gane eller urinveier, i tillegg til behandling av eventuelle misdannelser i anus.Når disse forholdene kan adresseres, vil mange mennesker leve et fullt liv, kan få barn, og muligens vil ha svært normale eksistenser, spesielt hvis de ikke lider av retardasjon.