Hva er sentral kjernesykdom?

Central Core Disease angriper skjelettmusklene som brukes til bevegelse.Som et resultat opplever personer med denne sykdommen muskelsvakhet.Effektene av denne sykdommen varierer fra umerkelige mangler i bevegelse til alvorlig muskelsvakhet.Denne arvelige nevromuskulære lidelsen er forårsaket av en mutasjon i RYR1 -genet.Det er en uvanlig lidelse, selv om den eksakte forekomsten av mennesker som lider av sykdommen er ukjent.

Kjerner, som sykdommen er oppkalt etter, er uorganiserte områder i muskelfibrene.Disse områdene er bare synlige under et mikroskop.Genet som er ansvarlig for lidelsen er RYR1 -genet, som forteller kroppen hvordan man lager proteinet ryanodinreseptor 1. Ryanodine reseptorer hjelper muskelfibre med å trekke seg sammen, og tillater derfor kroppen å bevege seg ordentlig.Et mutert RyR1 -gen svekker riktig funksjon av ryanodinreseptoren og forårsaker muskelsvakhet.

Det vanligste arvemønsteret for sentral kjernesykdom er autosomalt dominerende, noe som betyr at ett endret gen i hver celle kan forårsake lidelsen.En person med bare en forelder som er berørt av det muterte genet, kan arve sykdommen.Færre antall mennesker arver sykdommen gjennom et autosomalt recessivt mønster.Dette betyr at begge kopiene av hver celle har det muterte genet.Et individ som har begge foreldre med en kopi av det muterte genet, vil arve sykdommen på denne måten.

Leger har klassifisert sykdommen som en medfødt myopati.Dette betyr at det er en muskelforstyrrelse som er til stede ved fødselen.Hos spedbarn presenterer det opprinnelig som redusert muskeltonus, kjent som hypotoni, noe som resulterer i unormal floppiness.Forstyrrelsen kan forsinke å sitte, krype, stå og gå.

Mennesker som lider av denne sykdommen opplever for det meste mild muskelsvakhet som påvirker midten av kroppen, spesielt bena og hoftene.Det kan også påvirke ansiktsmusklene.Personer med sentral kjernesykdom kan utvikle ryggradskurvatur, hofteforskyvning og deformiteter i leddene.Muskelsvakheten som mennesker som er berørt som er berørt, har ikke en tendens til å forverres over tid.

En muskelbiopsi eller genetisk test kan brukes til å diagnostisere sentral kjernesykdom.Symptomer på sykdommen kan være tydelig synlige etter fødselen.Det er ingen sentral kjernesykdomsbehandling.I stedet kan pasienter typisk håndtere symptomene sine gjennom nøye overvåking av lege, fysioterapiøkter og kirurgi for å rette opp deformiteter.

Ondartet hypertermi kan påvirke syke ved sentral kjernesykdom.Det er en alvorlig reaksjon på visse medisiner, for eksempel bedøvelsesgasser, brukt under kirurgiske inngrep.Denne reaksjonen forårsaker muskelstivhet, høy feber, acidose, rask hjerterytme og nedbrytning av muskelfibre.Tilstanden kan være livstruende hvis den ikke behandles raskt.