Hva er sentronukleær myopati?

En sentronukleær myopati er en av en rekke myopatier, eller muskelforstyrrelser, der kjernene av muskelceller er lokalisert i midten av cellen i stedet for på sitt normale sted i ytterkanten av cellen.Sentronukleær myopati er en medfødt lidelse, noe som betyr at den er resultatet av problemer eller defekter i fosterutviklingen som kanskje eller ikke er genetisk.Selv om det anses å være en medfødt lidelse, vises sjeldne tilfeller i mennesker senere i livet.De genetiske egenskapene til lidelsen fører til at det ofte kommer til uttrykk hos mannlige spedbarn.

De to viktigste symptomene på sentronukleær myopati er hypotoni og hypoksi.I hypotoni har et individ spesielt lav muskeltonus som har en tendens til å føre til mangel på muskelstyrke.Hypoksi er en tilstand der et individsorgan mottar en utilstrekkelig tilførsel av oksygen.En annen indikator på sentronukleær myopati er Scaphocephaly, en tilstand der man er født med et langt, smalt hode.Hypoksi er den mest alvorlige av disse symptomene, da spedbarnsdød noen ganger kan oppstå hvis assistert pust ikke administreres i tid.

En genetisk abnormitet som oppstår på X-kromosomet er generelt assosiert med sentronukleær myopati.Det spesifikke genet som er berørt blir referert til som MTM1;Det er nødvendig for riktig differensiering av muskelceller.Mutasjoner i MTM1 antas å forårsake problemer i muskelutvikling.En sterk korrelasjon har faktisk blitt observert mellom myopatisaker og MTM1 -mutasjoner.

Myotubular myopati er den desidert vanligste formen for sentronukleær myopati;De to begrepene er faktisk nesten utskiftbare.Selv om det er den vanligste, er selv myotubular myopati utrolig sjelden.Elektrodiagnostisk testing, som involverer en serie teknikker som brukes til å måle elektrisk nerveaktivitet i muskler, brukes ofte i diagnosen sentronukleær myopati og i andre former for myopati.Dessverre dør mange spedbarn av myotubular myopati før de kan diagnostiseres eller behandles for lidelsen.

Til dags dato er det ingen kjent kur for sentronukleær myopati, selv om det er metoder som lar de med lidelsen fungere rimelig godt.Fysioterapi brukes vanligvis til å lære folk hvordan de skal fungere på egen hånd så godt som mulig.Ellers er behandlingen nesten strengt symptomatisk.Mangel på styrke i overkroppen, for eksempel, kan føre til krumning av ryggraden, slik at personer med myopatier ofte trenger å søke behandling for ryggproblemer som skoliose.