Hva er barnesyndrom?

Medfødt hemidysplasi med ichthyosiform erythroderma, eller barnesyndrom, er en uvanlig genetisk lidelse.Pasienter med denne tilstanden opplever underutvikling på den ene siden av kroppen, vanligvis retten, og kan ha medisinske komplikasjoner hvis de indre organene er involvert.Det er mest sannsynlig at jenter utvikler barnesyndrom på grunn av mønsteret av genetisk arv involvert.Størrelsesmessigheten av tilstanden gjør det av minimal bekymring under graviditet med mindre det er en familiehistorie å vurdere.

De med denne lidelsen har feil i genene som er ansvarlige for å kode et enzym involvert i kolesterolproduksjon.De har uvanlig lavt kolesterol og opplever også oppbygginger av produkter som kroppen normalt skal skylle bort, som ser ut til å stuntvekst i fosterets utvikling og etter fødselen.Tegnene på barnesyndrom er vanligvis lett påviselig i veldig ung alder.

Den ene halvdelen av kroppen kan være mindre enn den andre, med rødlig, irriterte hudplaster, spesielt langs brettene som ved albuene.En eller flere lemmer kan også være unormal;Pasienten mangler for eksempel fingre og tær eller hele lemmer.Noen ganger inkluderer underutviklingen de indre organene på den siden, noe som kan føre til hjerte-, lunge- og nyreproblemer.Noen tester kan bekrefte en diagnose av barnesyndrom hvis en lege ønsker å være helt sikre på pasientens tilstand.

Den eksakte mekanismen som er involvert i utviklingen av barnesyndrom er ikke helt forstått.Det er en X-koblet egenskap, assosiert med X-kromosomene som er båret av kvinner, og det er derfor det vises mer ofte hos jenter.Pasienter med denne tilstanden har et påviselig problem med gener som er involvert i kolesterolproduksjon, men den nøyaktige grunnen til at det lave kolesterolet og oppbyggingen av biprodukter forårsaker underutvikling ikke er kjent.Forskning inkluderer forsøk på å forstå nøyaktig hvordan det skjer, og å utvikle bedre behandlingsalternativer for pasienter.

Fra og med 2011 eksisterte det ingen kur for denne tilstanden.Behandling for barnesyndrom fokuserer på å håndtere symptomene og holde pasienten behagelig.Dette kan omfatte kirurgi, proteser for komfort og fysioterapi.Noen pasienter trenger mobilitetshjelpemidler og hjelp med noen oppgaver i dagliglivet.Huden kan også kreve behandling for å adressere de irriterte lappene og begrense smerte og ømhet.

Noen pasienter synes det er nyttig å bli med støttegrupper å få kontakt med andre mennesker som har lignende forhold.Rarity of Child Syndrome kan gjøre det vanskelig å møte opp med medpasienter, men andre genetiske forhold kan forårsake lignende problemer med huden og skjelettet.Mennesker som lever med disse forholdene kan ha tips og råd til pasienter og foreldre med bekymringer.