Hva er kristent syndrom?

Christian syndrom er en sykdom som manifesterer seg hos barn som deformiteter av tommelen, ganen og armer.Den sjeldne sykdommen blir også referert til som craniostenose arthrogryposis cleft gan og adduert tommelsyndrom resessiv form.Barn med denne lidelsen utvikler seg i mye saktere hastighet enn normalt og får ofte diagnosen psykisk utviklingshemning.Det er ingen kur mot kristent syndrom, og flertallet av pasientene dør i løpet av barndomsårene, mange i løpet av de første månedene av livet.Ettersom det ikke eksisterer noen behandlinger for selve sykdommen, er de eneste tilgjengelige behandlingene de som behandler de andre medisinske forholdene som oppstår som et resultat av å ha kristent syndrom.

Sykdommen har en tendens til å løpe i familier og regnes som en genetisk recessiv lidelse.Barn som er plaget av syndromet blir normalt diagnostisert rett fra fødselen, og de fleste dør i løpet av barndommen.Visuelt merkbare symptomer på kristent syndrom inkluderer adduksjons tommelen, ganer, kraniale abnormiteter og defekter i beinene og leddene i de øvre lemmene.Disse barna blir ofte diagnostisert som å ha luftveisvansker, for eksempel lungebetennelse, og er utsatt for å få anfall.Bare symptomene kan behandles.De eneste tilgjengelige behandlingene er støttende tiltak som tar sikte på å holde pasienten så komfortabel som mulig ved å adressere sykdommer og problemer når de oppstår.For eksempel vil mange plagede barn gjennomgå omfattende aspirasjonsforebyggende og luftveispleie for å forhindre utbrudd av lungebetennelse, sammen med andre relaterte komplikasjoner.I noen tilfeller kan kranialkirurgi være et alternativ, da det hjelper under noen omstendigheter å forlenge livet og minimere noen av barns utviklingsproblemer.

Mange barn som er diagnostisert med kristent syndrom har små hodeskaller, som er karakteristiske for denne sykdommen.Siden hodeskallen er liten, etter hvert som barnet vokser, er hjernen begrenset i hvor mye den kan utvide.Denne begrensningen på hjernen forårsaker mer alvorlig psykisk utviklingshemning og sensoriske lidelser.Gjennom kirurgi kan kranialbenet omformes for å la hjernen vokse uten å bli hemmet, og dermed minimere disse problemene.Barn som trenger denne operasjonen gjennomgår ofte prosedyren mellom fire og syv måneder etter fødselen.