Hva er julesykdom?

Hemofili B blir noen ganger referert til som julesykdom fordi en ung gutt ved navn Stephen Christmas var den første pasienten som ble anerkjent for å ha denne formen for hemofili.Det er flere typer hemofili, og alle er sykdommer som forårsaker problemer med blodpropp.Julesykdom er preget av utilstrekkelige mengder av et blodkoblende plasmaprotein kalt faktor IX.Det er en arvelig tilstand forårsaket av et recessivt gen på X -kromosomet;Kvinner som har et annet X -kromosom som sannsynligvis vil forhindre at det recessive genet uttrykker, kan derfor være bærere av denne sykdommen og ikke utvise noen symptomer.Hemofili B er mye mer utbredt hos menn som ikke har et annet X-kromosom for å beskytte dem mot det recessive genet som forårsaker det.

Kvinner som er bærere av det recessive genet som forårsaker julesykdom har 50 prosent sjanse til å passere denGen videre til både sønnene og døtrene siden de bidrar med ett X -kromosom til barna sine.Gutter som arver genet fra mødrene sine, vil alltid ha sykdommen fordi Y -kromosomet ikke forhindrer at genet uttrykker.En gutt kan ikke arve sykdommen fra faren siden han bare mottar et Y -kromosom fra faren.Jenter arver et X -kromosom fra både mødrene og fedrene deres, slik at de bare vil utvikle sykdommen hvis de arver genet fra begge foreldrene, og vil ganske enkelt være bærere hvis de arver genet fra bare en av foreldrene.Kvinner med hemofili B vil alltid gi genet videre til barna sine siden begge X -kromosomene deres har genet, og menn med hemofili B vil alltid gi genet videre til døtrene sine siden deres eneste X -kromosom bærer genet.

Alvorlighetsgradenav julesykdom avhenger vanligvis av hvor mye faktor IX er til stede i blodet.Hvis nivåene av faktor IX er ekstremt lave, kan pasienter oppleve spontan blødning uten åpenbar grunn.Pasienter hvis nivåer er litt til moderat lave, kan blø i altfor bare etter skade eller kirurgi.Symptomer på alvorlig hemofili er generelt lettere å oppdage og inkluderer typisk blåmerker, hovne eller smertefulle ledd, blodig urin eller avføring, neseblødninger og langvarig blødning etter traumer eller skade.Personer med mild hemofili kan ikke ha symptomer før de gjennomgår en tannprosedyre eller kirurgi som forårsaker rik blødning.

Julesykdom blir behandlet ved å supplere pasienters blod med faktor IX -konsentrater.Disse konsentratene kan administreres hjemme på etterlengtet basis når en pasient begynner å blø, eller de kan bli foreskrevet av leger og tannleger før visse prosedyrer for å forhindre kraftig blødning.Personer som har alvorlig hemofili B, kan trenge å bli behandlet med faktor IX konsentrater regelmessig som et forebyggende tiltak.

Med behandling kan personer som er plaget av julesykdom generelt leve relativt normale liv.Det er en viss risiko for helsemessige komplikasjoner forårsaket av overdreven blødning, inkludert leddskader og intracerebral blødning.Andre risikoer forbundet med julesykdom inkluderer kontrahering av hepatitt B på grunn av hyppig eksponering for blodprodukter, utvikling av trombose etter behandling og utvikling av hemmere av faktor IX som kan gjøre behandlingen ineffektiv.