Hva er ciliopati?

Ciliopati er en bred kategori av lidelser som følge av en mangelfull funksjon av cilia, som er de mikroskopiske, tråder-lignende strukturer som belegger overflaten til de fleste, om ikke alle, celler i menneskekroppen.Forstyrrelsene sies å være genetiske, siden de er et resultat av noen avvik eller mutasjoner i et visst kromosom eller gen.Dette betyr også at de kan overføres fra en generasjon til en annen.Noen lidelser under ciliopati er alström -syndrom, nephronopthisis og primær ciliary dyskinesia (PCD).

Cilium, eller cilia i sin flertallsform, ble oppdaget på slutten av 1800 -tallet, men viktigheten av den ble undervurdert, sannsynligvis på grunn av dens miniscule størrelse og ogdens ytre beliggenhet på cellen.Moderne forskning har imidlertid vist at eksistensen av cilia faktisk er nødvendig for at organene skal fungere ordentlig.Den bevegelige eller bevegelige typen cilia, for eksempel, hjelper luftveissystemet til å filtrere luften slik at kroppen ikke inhalerer mange irriterende stoffer.Den primære eller den ikke-motile cilia, derimot, fungerer som en "signal sender" for nyren å "fortelle" kroppen at urin vil bli frigitt.Mangelfull cilia vil derfor føre til ciliofatiske lidelser som kan svekke pasientens livskvalitet og til og med sette livet hans i fare.og leveren.I noen cilliopatiske lidelser påvirkes alle tre organer sammen med hjernen.Et eksempel er nephronopthisis, der den muterte cilia ikke kan oppdage "signalet" for å stoppe celler fra å multiplisere, og nyres cyster dannes.Primære symptomer på nefronopthisis er overdreven vannlating og vanninntak, mens noen assosierte eller "ekstra-fornyende" symptomer er progressiv blindhet, overdreven vev i leveren og psykisk utviklingshemning.

En annen type ciliopati er Alström-syndromet, en veldig sjelden tilstandDet involverer primære organer som hjerte, lever og lungene.Det er medfødt og påvirker pasienten fra fødselen og kan noen ganger føre til død i spedbarnsalderen.De mangelfulle ciliaene som ligger i de primære organene forårsaker generell hjertesvakhet og utvidelse, nedsatt nyre- og leverfunksjon og overvekt.Noen pasienter kan også oppleve lysfølsomhet i øynene, noe som fører til verre synshemming i tidlig voksen alder.

Mange sykdommer kategorisert som ciliopati er sjeldne, og har derfor ennå ikke blitt studert omfattende og undersøkt for behandlings- og styringsalternativer.For eksempel er bare rundt 700 tilfeller av Alstrom -syndrom blitt dokumentert over hele verden siden oppdagelsen i 1959. Flere studier har imidlertid ført til at forskere og leger tror at ciliopati kan påvirke en av 1000 mennesker.