Hva er Cockayne syndrom?

Cockayne syndrom er en genetisk lidelse som resulterer i at ofrene har en kort status og for tidlig aldring.Det kan også føre til at en pasient har et lite hode, også kalt mikrocefali, hindret utvikling av nervesystemet og fotosensitivitet.Pasienter er vanligvis ikke i stand til å gå opp i vekt eller vokse normalt.De kan også utvikle abnormiteter i øynene og problemer med deres indre organer.

Det er flere undertyper av Cockayne -syndrom.Dette er type I, type II og type III.Type I utvikler seg i tidlig barndom og manifesterer seg de to første årene av en persons liv.Type II, også kalt Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal (COFS) syndrom eller Pena-Shokeir syndrom type II, utvikler seg ved fødselen og er den mest alvorlige typen.Type III er en mild versjon og manifesterer seg sent i en persons barndom.

Det er to gener assosiert med Cockayne-syndrom: Excision Repair Repair Complementing Mangel, Complementation Group Six (ERCC6) og Excision Repair Repair Complementing Mangel, Complementation Group åtte(ERCC8).Disse to genene har å gjøre med å hjelpe kroppen med å reparere skadet deoksyribonukleinsyre (DNA).Ultraviolett lys og giftige stoffer kan forårsake skade på DNA.Imidlertid er menneskekroppen forberedt på denne situasjonen.Disse to genene produserer proteiner som reparerer DNA før cellefunksjonen er nedsatt.

ERCC6 gir kroppens retninger for å gjøre proteinet som er involvert i å reparere det skadede DNA.Dette proteinet kan også hjelpe med transkripsjon, en prosess der blåkopien for et gen er laget.ERCC8 får proteinene som hjelper celler til å komme seg når DNA -en deres er skadet.Når en av disse genene er mutert, blir ikke DNA reparert.Oppbyggingen av det skadede DNA kan føre til at flere lidelser, Cockayne -syndrom er en av dem.

En person får Cockayne -syndrom når begge foreldrene deres passerer det muterte genet til barnet.Cockayne -syndrom blir videreført i et autosomalt recessivt mønster, noe som betyr at begge kopiene av en persons gen må muteres for at syndromet skal utvikle seg.Foreldrene til en person med Cockayne -syndrom har ett mutert gen og ett normalt gen.Siden egenskapen til Cockayne -syndrom er recessivt, vil foreldrene ikke utvikle syndromet.Imidlertid vil en person med Cockayne -syndrom ha to eksemplarer av de aktuelle muterte genene, og mottar en fra hver av foreldrene.

Det er ingen kur mot Cockayne -syndrom.Behandlinger for syndromet kan bare behandle symptomene på sykdommen.Lider av sykdommen må gjennomgå fysioterapi for å opprettholde ambulering - evnen til å gå rundt - og for å forhindre kontrakturer - når musklene eller senene i menneskekroppen permanent forkortes.Lidende vil også trenge å bruke rikelig med solkrem for å begrense soleksponeringen og for å forhindre at ultrafiolett lys ødelegger DNA.De kan også måtte besøke flere spesialister leger i løpet av behandlingene sine.