Hva er medfødt adrenal hyperplasi?

Medfødt adrenal hyperplasi er betegnelsen som brukes for en gruppe relaterte medisinske tilstander som påvirker binyrene.Når de er påvirket, har binyrene problemer med å produsere riktig mengde hormoner.Oftest påvirkes kortisol av denne tilstanden, men mineralokortikoider, som aldosteron, og androgener som testosteron kan også påvirkes.

For å bedre forstå medfødt adrenal hyperplasi, er det nyttig å forstå nøyaktig hva binyrene -funksjonen er i kroppen.Binyrene er to små organer som ligger over nyrene.Når de fungerer ordentlig, produserer de og regulerer en rekke hormoner.Medfødt adrenal hyperplasi kan deles opp under to forskjellige forhold.

Ikke -klassisk medfødt adrenal hyperplasi er en mindre alvorlig form for sykdommen.Det utvikler seg vanligvis i tenårene eller tidlig i voksen alder.Symptomer hos kvinner inkluderer uregelmessig menstruasjon, eller et fravær av menstruasjon, og maskuline forandringer, inkludert ansiktshår og utdyping av stemmen.Både hanner og kvinner som er berørt av den ikke -klassiske formen for denne sykdommen, kan oppleve tidlig utbrudd av pubertet, en periode med rask vekst med en kortere enn forventet voksenhøyde, alvorlig kviser, overvekt, tretthet, lavt blodtrykk og lav bentetthet.

I klassisk medfødt adrenal hyperplasi er utsiktene mer alvorlig.Det rammer veldig små barn og nyfødte.Jenter som har denne tilstanden kan bli født med kjønnsorganer som ser mer mannlige ut enn kvinnelige.Dette er kjent som tvetydig ytre kjønnsorganer.Dette utvikler seg som et resultat av at det kvinnelige fosteret blir utsatt for høye nivåer av mannlige kjønnshormoner mens de er i livmoren.Barnet som er berørt av denne tilstanden vil ofte ha problemer med å beholde fødselsvekten, og lide av dehydrering og oppkast.

Medfødt adrenal hyperplasi kan i noen tilfeller være dødelig.Pasienten som lider av denne tilstanden kan gå inn i en tilstand som kalles binyrekrise.Dette skjer når kroppen ikke klarer å produsere nok kortisol.Når kroppens nivåer av kortisol dypper for lavt, synker natriumnivået i blodet.Dette utløser en rekke komplikasjoner, inkludert diaré, oppkast, lavt blodsukker og til og med sjokk.Uten behandling kan tilstanden være dødelig.

Medfødt adrenal hyperplasi er en genetisk tilstand som er autosomal recessiv.Dette betyr at begge foreldrene må ha tilstanden, eller være bærere av den genetiske mutasjonen.Det er mer vanlig i visse etniske grupper, inkludert Ashkenazi -jøder, eskimoer, jugoslaver, latinamerikanere og italienere.Behandling for denne tilstanden inkluderer erstatningshormoner for å bringe de mangelfulle hormonene opp til normale nivåer.For kvinner med tvetydige kjønnsorganer kan kirurgisk korreksjon finne sted mellom to og seks måneder.