Hva er medfødt hyperplasi?

Medfødt hyperplasi er en arvelig lidelse som påvirker produksjonen av visse hormoner i binyrene.Det er flere forskjellige former for tilstanden, men de fleste spedbarn som er født med hyperplasi har uvanlig lave nivåer av kortisol og forhøyede nivåer av androgen.Som et resultat har gutter en tendens til å komme inn i puberteten i veldig ung alder, og jenter kan utvise mannlige seksuelle egenskaper.Hospitalpleie kan være nødvendig i løpet av de første ukene av livet for å stabilisere kroppssystemer, og pasienter trenger generelt å ta hormonsilskudd resten av livet for å normalisere binyrene og forhindre komplikasjoner.

En nyfødt kan arve medfødt hyperplasi hvisBegge foreldrene hans har et bestemt mutert gen som er ansvarlig for hormonproduksjon.Når genet er endret eller fraværende, fungerer ikke proteinene som er nødvendige for å bygge kortisol.Som en konsekvens har testosteron og andre hormoner som skilles ut av binyrene en tendens til å bli overprodusert.Det er vanlig at pasienter med medfødt hyperplasi har veldig lavt blodsukker, høyt blodtrykk og dårlig nyrefunksjon.

Symptomene forbundet med medfødt hyperplasi kan variere avhengig av kjønn av spedbarnet og alvorlighetsgraden av hormonelle ubalanser.Hanner med mildere former for tilstanden kan utvise symptomer til fylte to eller tre år, men en alvorlig sak kan forårsake dehydrering, oppkast og unnlatelse av å trives i en nyfødt.En gutt kan komme inn i puberteten så tidlig som i alderen tre, og utvikle en dyp stemme, kropp og kjønnshår og definerte muskler.Kvinnelige spedbarn kan ha tvetydige kjønnsorganer ved fødselen og utvikle mannlignende pubertetsendringer i løpet av barndommen.Som voksne er begge kjønn vanligvis mye kortere enn gjennomsnittet, og kvinner er ofte infertile.

Spesialister kan diagnostisere medfødt hyperplasi ved å utføre fysiske undersøkelser og gjennomgå funn fra laboratorieblod og urinprøver.Kortisol- og androgenhormonnivåer kan bekreftes med blodprøver, og høye saltnivåer i urinen kan indikere at nyrene ikke filtrerer mineraler ordentlig.Hvis en baby har tvetydige kjønnsorganer, kan ytterligere genetiske tester utføres for å bestemme spedbarnets sanne kjønn.

Behandlingsbeslutninger tas basert på alvorlighetsgraden av symptomer.Babyer som har nyreproblemer blir vanligvis innlagt på sykehus og får intravenøse medisiner og væsker for å forhindre dehydrering.I tillegg er kvinnelige spedbarn typisk planlagt til operasjon de første ukene av livet for å rette opp kjønnsavvik.Pågående omsorg med kortisol erstatningsmedisiner og blodsukkerregulerende medisiner er nødvendig for å redusere sjansene for binyresvikt.Pasienter har vanligvis normale forventet levealder, men kort status, infertilitet og uvanlige kjønnsegenskaper har en tendens til å vedvare til tross for behandlingsinnsats.