Hva er medfødt hypoplasi?

Medfødt hypoplasi er en undervekst av vev som fører til medisinske problemer, avhengig av vevets plassering og funksjon.Pasienter med denne tilstanden kan ha underutviklede organer, muskler og andre strukturer i kroppene.I noen tilfeller er komplikasjonene så alvorlige at pasienten kan dø i spedbarnsalder eller barndom, spesielt hvis tilstanden ikke blir gjenkjent i tide.Andre pasienter kan ha håndterbare former som kan behandles ved bruk av teknikker som hormonerstatningsterapi.

Hos en pasient med medfødt hypoplasi utvikler en struktur i kroppen ikke fullt ut som et resultat av en genetisk feil.Dette kan være en spontan mutasjon hos en av foreldrene til barn, noe som fører til arv av et mangelfullt gen.Det kan også være en genetisk tilstand som kan komme med en familiehistorie for en eller begge foreldrene.Det kan være viktig å finne ut hva som forårsaket et tilfelle av medfødt hypoplasi, da dette kan være nødvendig informasjon å ha for planleggingen av fremtidige graviditeter.

En rekke strukturer kan være involvert.Et barn kan ha en ufullstendig dannet binyrekjertel, for eksempel, eller et misdannet organ som en nyre.Noen pasienter har urinveier som er mindre enn vanlig, eller underutviklede muskler i armer og ben.Noen tilfeller av medfødt hypoplasi kan også være ledsaget av andre medisinske tilstander som spalte leppe og gane eller imperforere anus.

ett alternativ kan være å erstatte funksjonen til de underutviklede organene.Pasienter med endokrin ubalanse, for eksempel, kan ta hormonsilskudd for å løse problemet.Andre pasienter kan trenge kirurgi for å korrigere fødselsdefekter, eller kan kreve fysioterapi for å utvikle så mye styrke og fingerferdighet som mulig i en berørt lem.Pasienter med medfødt hypoplasi kan trenge en grundig medisinsk evaluering for å sjekke for skjulte komplikasjoner, bestemme arten av deres behov og gi passende behandling. Pasienter kan gi denne tilstanden videre til barna sine.Avhengig av hypoplasiets art, kan risikoen for å gi den på være variabel.Foreldre med bekymring for dette problemet kan være lurt å møte en genetisk rådgiver for å diskutere risikoer og deres alternativer.Genetikk er et raskt forbedrende felt, og som et resultat kan alternativer for behandling av genetiske forhold endres gjennom årene.Før par tar en beslutning på grunnlag av informasjon som kan være utdatert, kan par synes det er nyttig å delta på en genetisk rådgivningsøkt for å sikre at de har alle fakta.