Hva er medfødt hypotyreose?

Medfødt hypotyreose er et lavt nivå av skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen og forårsaket enten av en genetisk tilstand eller av abnormiteter i fosterutvikling, ofte et resultat av eksponering for miljøfarer, selv om det ikke alltid er.Denne tilstanden er ikke helbredelig, men den kan behandles, og når den blir fanget tidlig, kan pasienten ikke oppleve noen dårlige effekter av den medfødte hypotyreose.Mange medisinske fasiliteter skjermer rutinemessig for denne tilstanden ved fødselen, slik at den kan identifiseres og adresseres hvis den er til stede.

Hos noen babyer er skjoldbruskkjertelen underutviklet, på feil sted, eller ikke til stede i det hele tatt.Andre tilfeller involverer funksjonsfeil i skjoldbruskkjertelen som får den til å underprodusere hormoner.Alle disse situasjonene resulterer i unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon, noe som forårsaker helseproblemer på grunn av den endokrine systemets sammenkoblede natur og resten av kroppen.I sjeldne tilfeller har babyer lavt skjoldbruskhormonnivå midlertidig på grunn av hormoner i morsmelk.I disse tilfellene, når babyen begynner å produsere skjoldbruskkjertelhormon uavhengig, vil nivåene stige, og dette vil vises på en blodprøve for å følge opp de lave nivåene som er observert ved fødselJenter som er dobbelt så sannsynlig å få det.Ved fødselen ser babyen vanligvis ut og oppfører seg som man kan forvente av en sunn baby.Over tid vil babyen bli treg og masete.Puffy ansikt, gulsott, dårlig fôring og forstoppelse kan utvikle seg.Hvis de lave nivåene av skjoldbruskkjertelhormon ikke blir adressert, vil det utviklende barnet oppleve vekstforsinkelser, i tillegg til utviklingsforsinkelser.

Historisk sett ble medfødt hypotyreose ikke behandlet, og mennesker utviklet fysiske og intellektuelle funksjonshemninger som et resultat.Begrepet "kretin" ble brukt til å referere til personer som opplevde funksjonshemninger forårsaket av lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.I dag utføres screening innen 72 timer etter fødselen for de fleste spedbarn.Hvis screeningen avslører lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon, får babyen supplerende skjoldbruskkjertelhormon gjennom munnen.Permanent funksjonshemming forårsaket av medfødt hypotyreose er veldig lett å forhindre.

Behandling av medfødt hypotyreose med hormoner krever periodiske tester for å bekrefte at den utviklende babyen får nok hormoner.Når barnet vokser opp, må doseringen økes.Mennesker fortsetter hormons tilskudd for livet, og sikrer at kroppene deres får nok av hormonet til å fungere.Konsekvente doser av skjoldbruskkjertelhormon eliminerer utviklingsforsinkelser som ellers ville oppstå med medfødt hypotyreose.