Hva er medfødt muskeldystrofi?

Medfødt muskeldystrofi (CMD) er en form for muskeldystrofi som presenterer seg ved fødselen eller hos veldig unge spedbarn.Muskeldystrofi er en genetisk sykdom som får musklene til å utarte, noe som forårsaker svakhet og koordineringsproblemer.Denne formen for sykdommen diagnostiseres gjennom biopsi av muskelvev, og symptomer vil presentere seg før barnet er to år gammelt.

CMD er forårsaket av mutasjonen av en av de 3000 muskelproteiner i kroppen.Denne formen for muskeldystrofi antas å være forårsaket av mutasjonen av laminin alfa-4, laminin alfa-2, integrin alfa 9, POM1, FKRP eller selenoprotein.Siden medfødt muskeldystrofi er en klasse av sykdommer, vil prognosen, symptomene og utviklingen av sykdommen vanligvis bestemmes av alvorlighetsgraden av mutasjonen og proteinet som mutasjonen skjedde.Den genetiske lidelsen kan overføres fra en eller begge foreldrene, hvorav en av disse kan bli påvirket av sykdommen, eller den kan overføres til et barn hvis en eller begge av barnets foreldre er bærere av den genetiske sykdommen.Medfødt muskeldystrofi kan også forekomme som et resultat av spontan mutasjon i cellen til et foster eller spedbarn.

barn født med medfødt muskeldystrofi kan gi symptomer på en ikke-stiv ryggrad, diskett lemmer og svake muskler.Barnet kan ha en svak hals eller munnmuskler, noe som vil gjøre det vanskelig å svelge, og hvis sykdommen påvirker membranmusklene, kan det være vanskelig å puste.Noen proteinceller påvirket av mutasjonen finnes også i hjernen, noe som kan forårsake anfall og psykisk utviklingshemning.Fordøyelsesproblemer og hyppig svimmelhet er også symptomer.Når sykdommen utvikler seg, kan hjertets muskler, lunger og andre organer bli svekket, sammen med den fremskritt forverring av musklene i lemmene, noe som kan føre til lammelse eller forkrøplende.

Denne sykdommen kan ikke kureres, men behandlingenAlternativer for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene eller fremtidige komplikasjoner av sykdommen er tilgjengelige.Seler og alternativer for ortopediske kirurgi kan bidra til å fikse unormale lemmer, skoliose og kontrakturer, som er forkortelsen av en muskel.Trening og fysioterapi kan bidra til å forhindre kontrakturer og øke personens fleksibilitet.En lege kan foreslå visse reseptbelagte medisiner eller medisiner for å redusere smerter og stivhet, redusere betennelse eller forhindre anfall.Andre tiltak kan iverksettes for å redusere sykdommens effekt på hjertet og luftveiene.