Hva er medfødt myopati?

Medfødt myopati er et teppebegrep som hovedsakelig brukes for å beskrive et stort utvalg av arvelige lidelser som fører til muskelsvakhet.Disse lidelsene er generelt til stede ved fødselen, og de forårsaker ofte en generell svakhet som kan føre til fôring av vanskeligheter sammen med en lavere utviklingshastighet på oppgaver som involverer bruk av muskler, for eksempel å gå, krype eller sitte opp.Noen ganger kan disse problemene fortsette inn i de senere delene av barndommen og bremse hastigheten på motorisk utvikling.Når barn blir eldre, kan de ha problemer med grunnleggende fysiske aktiviteter, som å løpe eller klatre på ting.

Generelt kan medfødt myopati beskrives som sjelden.I de fleste tilfeller har pasienter født med sykdommen minst en forelder som også led av den, selv om noen former bare kan arves hvis begge foreldrene hadde det.Noen ganger kan mennesker ha mangelfulle gener relatert til medfødt myopati og gi dem videre uten å faktisk ha noen symptomer selv og mdash; andre former kan bare overføres av individer som har de problematiske genene, men har faktisk ikke lidelsen.Mennesker i denne situasjonen blir noen ganger beskrevet som transportører.For noen versjoner av medfødt myopati har menn en litt større sjanse for å arve den, men i de fleste tilfeller har menn og kvinner et like stort nivå av total risiko.

Hvis en lege mistenker medfødt myopati, vil de generelt sette et barn gjennom en omfattende serie tester.For det første må legene bekrefte at det ikke er noen annen muskelforstyrrelse, og etter det vil de generelt utføre flere tester for å identifisere den spesifikke formen for medfødt myopati de har å gjøre med.Det er mange varianter av lidelsen, men fire er generelt vanligere enn andre.De er nemalin myopati, myotubulær myopati, medfødt fiber -uforholdsmessig og kjernen nærsynthet.Nemalin myopati er den vanligste, og myotubulær myopati er en av de mest dødelige.

Behandlingsalternativer kan være svært varierende.Noen barn trenger bare fysioterapi, mens andre kanskje må bruke en periode på livsstøtte.I noen tilfeller kan kirurgi til og med være nødvendig, sammen med seler eller rullestoler.De fleste versjoner av medfødt myopati er ikke spesielt dødelige, men noen ganger kan symptomene følge mennesker helt inn i voksen alder og påvirke livskvaliteten deres.Trening kan være veldig nyttig for personer som lider med visse former for sykdommen fordi det lar pasienter kompensere for den svekkede tilstanden til musklene.