Hva er medfødt nefrotisk syndrom?

Medfødt nefrotisk syndrom er en sjelden arvelig lidelse der en baby utvikler protein i urinen og hevelsen i kroppen like etter fødselen.Noen ekstra symptomer på denne lidelsen kan omfatte lav fødselsvekt, dårlig appetitt eller lav urinproduksjon.Behandling for medfødt nefrotisk syndrom varierer i henhold til spesifikke symptomer og kan omfatte bruk av medisiner, væskebegrensning eller nyretransplantasjon.Eventuelle spørsmål eller bekymringer om medfødt nefrotisk syndrom eller de mest passende behandlingsmetodene for en individuell situasjon, bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.

Denne nyresykdommen er mest funnet blant familiemedlemmer med en finsk aner, selv om dette ikke alltid er tilfelle.Foreldre som har en familiehistorie med medfødt nefrotisk syndrom har økt risiko for å få en baby som er født med denne tilstanden.Prenatal testing kan noen ganger avsløre tilstedeværelsen av denne lidelsen, selv om den hyppigst blir diagnostisert etter fødselen av barnet.

Under en rutinemessig ultralyd, kan morkaken være større enn normalt hvis babyen har medfødt nefrotisk syndrom.Screeningtester eller genetiske tester kan utføres hvis denne tilstanden er mistenkt.I mange tilfeller blir ikke babyen offisielt diagnostisert før ytterligere observasjon og testing utføres etter fødselen.

En baby som er født med medfødt nefrotisk syndrom vil ofte utvikle høyt blodtrykk og generalisert hevelse like etter fødselen.Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormale hjerte- og lungelyder.Spedbarnet kan ha tegn til underernæring og ha problemer med å mate eller gå opp i vekt.Protein og fett kan være til stede i urinen med lavere enn normale nivåer av protein i blodet.

Behandling for medfødt nefrotisk syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og pasientens generelle helse.Hvis infeksjon er til stede, blir antibiotika gitt, vanligvis gjennom en IV.Medisiner kjent som ikke-steroide inflammatoriske medisiner, eller NSAIDs, kan brukes i et forsøk på å bremse oppbygging av protein i nyrene.Blodtrykksmedisiner eller vanndrivende midler kan også foreskrives.

Hvis det er betydelig skade på nyrene på grunn av medfødt nefrotisk syndrom, kan dialyse eller transplantasjon bli nødvendig.Dialyse innebærer å koble pasienten til en maskin som filtrerer avfallsmaterialer fra blodet før du returnerer blodet til kroppen.Nyretransplantasjon er en kirurgisk prosedyre der en eller begge syke nyrer erstattes med funksjonelle donor nyrer.Dialyse brukes ofte til barnet er gammelt og sunt nok til å gjennomgå transplantasjonskirurgi.