Hva er Costello syndrom?

Costello syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming og fysiske egenskaper som hjerteavvik.Barn født med syndromet er også mer sannsynlig å utvikle visse typer kreft.Syndromet er ekstremt sjeldent, og det har bare vært noen få hundre rapporterte tilfeller over hele verden.

Costello syndrom er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt HRAS.Dette genet koder for et protein som er involvert i kontrollen av celledeling og vekst.Hos barn med lidelsen er HRAS -genet permanent slått på.Dette får celler til å vokse og dele seg konstant, i stedet for å gjøre det bare som svar på ekstracellulære signaler.Den genetiske mutasjonen er autosomal dominerende, noe som betyr at et barn bare trenger en kopi av det mangelfulle genet for å utvikle lidelsen.Nesten alle tilfeller har resultert fra spontane mutasjoner.

En av de mest merkbare egenskapene til barn født med Costello syndrom er ganske enkelt unnlatelse av å trives.Andre kjennetegn ved lidelsen inkluderer intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelse og medfødte hjertefeil som valvulær lungesttenose eller arytmi.Vanlige fysiske egenskaper inkluderer stor munn og fulle lepper, løs hud, papillom i ansiktet eller anus og stramme akillesener.Barn har også økt risiko for å utvikle visse typer kreft.Det er ingen behandlinger som kan kurere lidelsen eller forhindre at symptomer oppstår.De fleste Costello -syndrombehandlinger er basert på å forhindre eller behandle sekundære komplikasjoner, og noen blir utført for å prøve å rette opp visse symptomer.

Et av de mest utfordrende problemene å behandle er unnlatelse av å trives, noe som er resultatet av postnatale fôringsproblemer.Barn som ikke kan mate uten hjelp, blir matet via nasogastriske rør eller gastrostomi.Hjerteproblemer og kreftformer kan ikke forhindres, men blir regelmessig screenet for og behandlet når de oppstår.Symptomer som stramming av akilles behandles via kirurgi, mens papillomer rutinemessig fjernes med tørrisbehandling.

Barn er også sårbare for sekundære komplikasjoner.Hypertrofisk kardiomyopati, en fortykning av hjertemuskelen, er et vanlig hjertesymptom som gjør barn sårbare for anestesi -komplikasjoner.Barn med valvulær pulmonisk stenose har redusert blodstrømmen til lungene, og risikerer subakutt bakteriell endokarditt.Disse barna må vanligvis ta profylaktiske antibiotika for å forhindre endokarditt, en infeksjon i det indre laget av hjertet.

Forskning på behandling for Costello -syndrom har vært treg å utvikle seg, delvis fordi det er så få mennesker med lidelsen.Dette gjør testbehandlinger veldig vanskelig, fordi kliniske studier krever et statistisk signifikant antall individer.Mange forskere mener at bare en medisinering kan testes om gangen, noe som betyr at valget må tas for hvilke som skal prøve først.Med lite informasjon om hvor effektive medisinene kan være, er dette et vanskelig valg å gjøre.

En nylig utvikling som kan løse dette problemet er å skape en sebrafisk dyremodell for lidelsen.I denne dyremodellen har sebrafisken blitt genetisk konstruert slik at den har mutasjonen som forårsaker Costello -syndrom hos mennesker.Den sebrafiske dyremodellen kan deretter brukes til å utføre foreløpige tester på medisiner.Dette betyr at forskerne kan ta mer utdannede valg om medisiner for å prøve barn med syndromet.