Hva er Cowden Syndrome?

Cowden syndrom er en genetisk arvelig sykdom som forårsaker dannelse av vekster kalt Hamartomas .Hamartomas ligner på svulster i noen henseender, men er ikke ondartede;Imidlertid øker syndromet risikoen for noen typer kreft.Cowden -syndrom er også kjent som Cowdens sykdom eller flere Hamartoma -syndrom.

De fleste tilfeller av Cowden -syndrom utvikler seg som et resultat av en mutasjon i et tumorundertrykkende gen kalt fosfatase og tensinhomolog, eller PTEN.Tumorundertrykkende gener er de som kan føre til utvikling av kreft når de blir mutert.PTEN -mutasjoner forårsaker kreft fordi genet er involvert i cellens delingssyklus.Når PTEN er mutert, deler cellen ukontrollert og kan gi opphav til en svulst.En PTEN -mutasjon fremmer derfor dannelsen av hamartomer og forårsaker samtidig økt risiko for kreft.

Hamartomas kan dannes på en rekke steder i kroppen.Mulige steder for Hamartoma -utvikling inkluderer huden;Slimhinneoverflater som nesepassasjer, urogenitale system og mage -tarmkanal;bein;og sentralnervesystemet.Hud Hamartomas utvikler seg i nesten alle tilfeller.Risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen økes markant hos personer med denne sykdommen, og risikoen for brystkreft øker sterkt hos kvinner.

Cowden -syndrom er en sjelden sykdom med en omtrentlig utbredelse av ett tilfelle per 200 000 personer.Dette tallet er imidlertid et grovt estimat fordi sykdommen ikke lett blir diagnostisert.I de fleste tilfeller oppstår diagnose etter at en eller flere hamartomer har utviklet seg på kroppen;Dette kan oppstå når som helst og et hvilket som helst livsfase.

Denne tilstanden er ikke helbredelig, da den er forårsaket av en arvelig cellulær mutasjon som ikke kan forhindres.Cowden syndrombehandling innebærer regelmessig screening for utvikling av kreftformer som individet med sykdommen er mottagelig.Ved diagnose vil en person vanligvis gjennomgå en fullstendig fysisk undersøkelse for å etablere en grunnlinje for sykdommen.Med jevne mellomrom vil han eller hun gjennomgå en ny undersøkelse for å oppdage kreft eller cellulære endringer som kan føre til kreft.Undersøkelser utføres på årlig basis og inkluderer diagnostiske avbildningstester som MR- og CT -skanninger, samt blod og andre laboratorietester.

Kreft er den mest vanlige komplikasjonen av syndromet.En eller flere typer kan utvikle seg, inkludert kreft i brystet, skjoldbruskkjertelen, tykktarmen, lungen, livmoren, blæren og beinet.Rundt 40 prosent av mennesker med syndromet vil utvikle minst en type kreft;Mange er kurerbare, og gir sykdommen oppdaget tidlig.