Hva er craniodiaphyseal dysplasi?

Craniodiaphyseal dysplasi er en uvanlig genetisk lidelse der kalsium bygger seg opp i alt i beinene, og forårsaker ekstrem fortykning og hardhet.Det er progressivt, og blir vanligvis dødelig i barndommen fordi det forstyrrer så alvorlig med nevrologisk funksjon.Behandlingsalternativer er tilgjengelige for å håndtere craniodiaphyseal dysplasi, inkludert kirurgi og medisiner for å forbedre livskvaliteten.Også kjent som løveitt, ser tilstanden ut til å være recessiv, og svært få tilfeller er blitt beskrevet, noe som gjør det vanskelig å bestemme genetiske koblinger.

Noen av de mest markerte trekkene ved denne sykdommen vises i hodeskallen og ansiktet.Når hodeskallen tykner, kan ansiktsfunksjonene forvrenge, og pasientens ansikt kan bli avrundet og langstrakt.Innenfor skallen begynner serien med hull kjent som foramina som gir åpninger for nerver, blodkar og leddbånd å smale.Opprinnelig kan dette forårsake problemer som tilbakevendende bihuleinfeksjoner på grunn av dårlig drenering.

Over tid kan nevrologiske symptomer utvikle seg fordi den innsnevrede foraminaen begynner å komprimere pasientens nerver.Blindhet og døvhet kan oppstå, og pasienter kan utvikle delvis eller total lammelse på grunn av komprimering av ryggmargen.En lege kan anbefale kirurgi for dekompresjon, men Craniodiaphyseal dysplasi kan erstatte det fjernet beinet etter operasjonen, og problemet kan komme igjen.Kirurgi kan også ha betydelige risikoer, ettersom det kan involvere delikate strukturer.

Resten av kroppen kan også utvikle tegn på craniodiaphyseal dysplasi.Vekstplater i endene av de lange beinene kan begynne å tykne og herde for tidlig.På en røntgenstråle kan det være mulig å se områder med uvanlig bentetthet, og viser områder der kalsium bygger opp for mye og stort antall osteoblaster, cellene som lager nytt bein, er til stede.Etter hvert kan tykningen overgå tilgjengelige behandlinger, og pasienten kan dø på grunn av nerve- og blodkar -komprimering.

Denne skjelettforstyrrelsen er svært uvanlig, og blir vanligvis ikke vurdert hos unge pasienter som har skjelettavvik.Når tilstanden skrider frem, kan en diagnose av craniodiaphyseal dysplasi bli mer tydelig, fordi det kan være den eneste tilstanden som virkelig passer symptomene.Tilstandens ekstreme sjeldenhet kan gjøre det til et tema av interesse for spesialister, som kan være i stand til å gi forslag til styring og behandling som drar nytte av nye medisiner og kirurgiske teknikker.Fra 2011 var det lite kjent om Disordder og prenatal diagnostisk testing var ikke tilgjengelig eller ansett som høy prioritet på grunn av den lave forekomsten av tilstanden.